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dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.contributor.advisorGuevara Morales, Johana María
dc.contributor.authorCasallas Cortes, Stefany
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2020-06-23T18:02:34Z
dc.date.available2020-06-23T18:02:34Z
dc.date.created2020-06-18
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/49942
dc.description.abstractEl síndrome de Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria o síndrome HHH (OMIM 23897), es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial. El síndrome presenta una amplia variabilidad clínica y bioquímica encontrándose algunas particularidades que lo diferencian de otros desórdenes del ciclo de la urea (DCU). A pesar de esto el tratamiento sigue los principios generales para otros DCU y hay poca información en cuanto a la efectividad del mismo en pacientes con HHH y parámetros de seguimiento. Es por esto que el presente trabajo busca identificar características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional establecido en pacientes con el síndrome de HHH. Para esto, se realizó una revisión de literatura que incluyó 23 estudios, entre reportes y series de caso de pacientes HHH documentados hasta el año 2019. Los resultados muestran una variabilidad bioquímica y sintomatológica que no parece estar condicionada por la edad, pero que sugiere que la ornitina y la homocitrulina son los principales biomarcadores diagnósticos, así como, el amonio y la homocitrulina podrían ser los principales biomarcadores de seguimiento. El tratamiento evidenció amplia variabilidad en la modificación en la cantidad de la proteína de la dieta y la dosificación de los suplementos, que de otro modo, sugieren una respuesta positiva a nivel neurológico y bioquímico, sin embargo, la falta de información detallada no permite establecer asociaciones claras en cuanto a la clínica, bioquímica ni tratamiento en los pacientes con síndrome de HHH, por lo que deben continuar en estudio.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
dc.subjectSindrome de hiperornitinemiaspa
dc.subjectHomocitrulinuriaspa
dc.subjectHiperamonemiaspa
dc.subjectHiperornitinemiaspa
dc.subjectNutriciónspa
dc.titleCaracterísticas clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en pacientes con el síndrome de la Hiperornitinemia, Homocitrulinuria, Hiperamonemia (HHH). Revisión de literaturaspa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.coverage.departmentCundinamarca (Colombia)spa
dc.coverage.regionBogotá, D.C. (Bogotá, Colombia)spa
dc.coverage.cityBogotá (Colombia)spa
dc.title.englishClinical, biochemical characteristics and response to nutritional treatment in patients with Hyperornithinemia, Homocitrulinuria, Hyperammonemia (HHH) syndrome. Literature reviewspa
dc.contributor.evaluatorGuzman Pérez, Valentina
dc.subject.keywordHiperornithinemiaspa
dc.subject.keywordHomocitrullinuriaspa
dc.subject.keywordHiperammonemia syndromespa
dc.subject.keywordNutritionspa
dc.description.abstractenglishHyperornithinemia, Hyperammonemia, Homocitrullinuria, or HHH syndrome (OMIM 23897) is an autosomal recessive inherited genetic disorder caused by mitochondrial ornithine transporter deficiency. Characteristically the syndrome display a wide clinical and biochemical variability where some differences have been observed in comparison with other urea cycle defects (UCD). Despite of this, treatment is based on the general recommendations for UCD and information regarding treatment and monitoring of HHH patients is limited. For these reasons, this work seeks to identify clinical, biochemical characteristics and response to established nutritional treatment in patients with HHH syndrome. For this, a literature review was carried out including 23 studies, among case reports and case series of HHH patients documented until 2019. The results show, a biochemical and symptomatic variability that does not seem to be conditioned by age, but that suggests that ornithine and homocitrulline are the main diagnostic biomarkers, as well as ammonium and homocitrulline could be the main follow-up biomarkers. The treatment showed wide variability in the modification in the amount of dietary protein and the dosage of the supplements, which, otherwise, suggest a positive response at the neurological and biochemical level, however, the lack of detailed information does not allow establish clear associations in terms of clinical, biochemical, or treatment in patients with HHH syndrome, so they should continue to be studied.spa
dc.rights.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.publisher.programNutrición y Dietéticaspa
dc.publisher.facultyFacultad de Cienciasspa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregradospa
dc.subject.armarcNutrición y dietética - Tesis y disertaciones académicasspa
dc.subject.armarcErrores innatos del metabolismo de los aminoácidosspa
dc.description.degreenameNutricionista Dietistaspa
dc.description.degreelevelPregradospa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.rights.localDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.spa


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