Regiones de perdida de heterocigosidad en pacientes con trastorno del espectro autista
Date
2020-06-12Authors
Oñate Esteban, CristinaEvaluators
Zarante Montoya, Ignacio ManuelPublisher
Pontificia Universidad Javeriana
Faculty
Facultad de Ciencias
Program
Biología
Type
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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English Title
Regions of loss of heterozygosity in patients with autism spectrum disorderResumen
Las regiones de homocigosidad (ROH) son segmentos de copia neutral que se han identificado en
individuos afectados con trastorno del espectro autista (TEA), a través de una herramienta ampliamente utilizada llamada Individual
plataforma de microarrays de polimorfismo de nucleótidos (SNP). Los mecanismos detrás del origen de estas regiones.
podría ser consanguinidad parental, disomía uniparental (UPD), desequilibrio de ligamiento de origen remoto
y bajas tasas de recombinación. El estudio se realizó con una cohorte de 353 muestras de la familia.
tríos, de los cuales 114 eran niños con autismo idiopático. Evaluamos 37 genes conocidos por el estudio de
Doan y col. (2019) serán genes recesivos del neurodesarrollo relacionados o posiblemente relacionados con ASD.
Por lo tanto, el objetivo fue evaluar las regiones de homocigosidad y los genes mencionados, como una ruta
para comprender mejor la etiología genética de los TEA. En nuestros individuos donde encontramos 30 de los 37 genes, con
prevalencia de los genes CA2 e ITPRIPL1. Todas las regiones desde niño podrían explicarse por herencia
de un alelo del padre y del otro de la madre, concluyendo que no encontramos otro
mecanismo como UPD.
Abstract
Regions of homozygosity (ROHs) are copy neutral segments that have been identified in unaffected and
affected individuals with autism spectrum disorder (ASD), through a wide used tool called Single
nucleotide polymorphism (SNP) microarray platform. The mechanisms behind the origin of these regions
could be parental consanguinity, uniparental disomy (UPD), linkage disequilibrium of a remote origin
and low rates of recombination. The study was carried out with a cohort of 353 samples from family
trios, of which 114 were children with idiopathic autism. We evaluated 37 genes known by the study of
Doan et al. (2019) to be recessive neurodevelopmental genes related or possibly related with ASD.
Therefore, the objective was to evaluate the regions of homozygosity and the mentioned genes, as a route
to understand better the genetic etiology of ASD. In our individuals where found 30 of the 37 genes, with
a prevalence of the genes CA2 and ITPRIPL1. All the regions from child could be explain by inheritance
of one allele by the father and the other by the mother, concluding that we do not find any other
mechanism as UPD.
Keywords
Regiones de homocigosidad (ROH - LCSH)Trastorno del espectro autista
Genes recesivos
Herencia
Spatial coverage (cities)
Bogotá (Colombia)Spatial coverage
ColombiaThemes
Biología - Tesis y disertaciones académicasTrastorno del espectro autista - Bogotá (Colombia)
Herencia
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