Molecular diagnosis in hypospadias
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Date
2017-10-14Corporate Author(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología
Type
Artículo de revista
ISSN
0120-789X / 2027-0119 (Electrónico)
Pages
192-197
Item type
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Citación
Metadata
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PDF documents
Resumen
Objetivo:
Realizar
una
revisión
de
la
literatura
sobre
los
principales
métodos
de
diagnóstico
de
las
hipospadias
a
nivel
genético
y
molecular,
y
su
utilidad
en
esta
patología.
Métodos:
Se
realizó
una
búsqueda
en
las
diferentes
bases
de
datos
como
Pubmed
y
EMBASE
con
los
siguientes
términos
MESH
y
sus
combinaciones:
«molecular
diagnosis»,
«genes»,
«hipospadias»,
«karyotipe»,
«wgs»,
«fish»,
«chg»,
«sanger»,
«microarray»,
«mps»,
«wes»
y
«gwas». Se
incluyeron
artículos
de
metaanálisis,
revisiones
sistemáticas,
revisiones
de
Cochrane,
ensayos
clínicos,
revisiones
narrativas
y
series
de
casos,
entre
2001
y
2016,
tanto
en
idioma
espa˜nol
como
en
inglés.
Se
escogieron
33
artículos
a
partir
de
títulos,
abstracts
y
referencias
cruzadas
que
fueron
incluidos
dentro
de
esta
revisión.
Resultados:
Las
hipospadias
son
el
defecto
en
el
desarrollo
del
aspecto
ventral
del
pene
acompa˜nado
de
una
ubicación
ectópica
del
meato
uretral.
El
30%
de
las
malformaciones
con
génitas
de
los
recién
nacidos
corresponden
a
una
malformación
urológica.
Dentro
de
las
pruebas
genéticas
y
moleculares
que
hay
disponibles
para
su
diagnóstico,
existen
múltiples
de
ellas
de
utilidad
variable.
Estas
son
el
cariotipo,
el
FISH,
la
secuenciación
de
Sanger,
entre
otras.
Conclusiones:
Gracias
al
avance
de
la
tecnología,
son
múltiples
los
métodos
de
diagnóstico
a
nivel
molecular
que
han
permitido
ampliar
el
conocimiento
sobre
las
causas
de
hipospadias.
Además,
permiten
en
el
ámbito
de
la
práctica
clínica
diaria
utilizarlos
para
realizar
un
estudio
completo
de
los
pacientes.
Abstract
Objective:
The
aim
of
this
study
is
to
perform
a
systematic
review
of
the
principal
genetic
and
molecular
diagnostic
methods
for
hypospadias
and
their
usefulness.
Methods:
A
Pubmed
and
EMBASE
search
was
carried
out
using
the
following
MESH
terms:
‘‘molecular
diagnosis’’,
‘‘genes’’,
‘‘hypospadias’’,
‘‘karyotype’’,
‘‘wgs’’,
‘‘fish’’,
‘‘chg’’,
‘‘sanger’’,
‘‘microarray’’,
‘‘mps’’,
‘‘wes’’,
and
‘‘gwas’’.
Meta-analyses,
systematic
reviews,
Cochrane
reviews,
clinical
trials,
narrative
reviews
and
case
series
were
included,
between
2001
and
2016,
in
both
Spanish
and
English.
A
total
of
33
items
were
selected
for
review
after
reviewing
titles,
abstracts,
and
cross
references.
Results:
Hypospadias
are
the
birth
defect
of
the
ventral
aspect
of
the
penis,
accompanied
by
an
ectopic
location
of
the
urethral
meatus.
30%
of
all
birth
malformations
in
the
newborns
are
urological
malformations
make
up
30%
of
all
birth
malformations
in
newborns.
Within
the
genetic
and
molecular
test
available
for
diagnosis,
many
are
of
varying
usefulness.
These
include,
among
others,
karyotyping,
FISH,
and
Sanger
sequencing.
Conclusions:
Due
to
advances
in
technology,
there
are
multiple
molecular
diagnosis
methods
that
can
widen
the
knowledge
of
the
etiology
of
hypospadias.
They
also
allow
them
to
be
used
in
the
everyday
practice
for
a
complete
study
of
patients.
Temporary coverage
2001-2016Link to the resource
https://www.elsevier.es/es-revista-urologia-colombiana-398-articulo-molecular-diagnosis-in-hypospadias-S0120789X17300849Source
Uroligía Colombiana; Vol. 26 Núm. 3 (2017)
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