Primer caso de cistinuria asociada a enfermedad de Cacchi Ricci como causa de nefrolitiasis recurrente
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2015-05-29Share this record
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English Title
First case of cystinuria associated to Cacchi Ricci disease as a cause of recurrent nephrolithiasisResumen
La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la
formación de cálculos en el tracto urinario. Este artículo presenta el caso de un hombre de
24 anos ˜ de edad con antecedente de enfermedad litiásica bilateral desde los 15 anos ˜ con múltiples recurrencias e intervenciones, quien ingresó en nuestro hospital por nefrolitiasis izquierda;
durante la valoración se solicitó tomografía computarizada multicorte de abdomen y pelvis,
encontrando calcificaciones intraparenquimatosas dentro de las pirámides renales bilaterales,
con dilataciones quísticas precaliciales. De esta forma se realizó el diagnóstico de rinón ˜ en
esponja medular. Se le realizó una primera sesión de nefrolitotomía percutánea y se planeó
realizar más sesiones complementándolas con ureterorrenoscopia flexible y fragmentación con
láser. Sin embargo, el estudio en orina de 24 horas demostró cistinuria siendo la composición
del cálculo de cistina en el 83%. Por esta razón teniendo en cuenta la asociación de alteraciones
genéticas y anatómicas se decidió dejar en observación ingresándolo en un plan de trasplante
renal temprano. Hasta donde tenemos conocimiento, este corresponde al primer reporte de
caso asociando enfermedad de Cacchi Ricci a cistinuria.
Abstract
Abstract Cystinuria is a genetic disease whose clinical expression is the formation of stones
in the urinary tract. This article presents the case of a man of 24 years with a history of
bilateral stone disease since he was 15 years old with multiple recurrences and interventions. He was admitted to our hospital seeking treatment for left nephrolithiasis; during the initial
assessment, computed tomography of the abdomen and pelvis was performed finding intraparenchymal calcifications within bilateral renal pyramids with cystic pre-calyceal dilations. The
diagnosis of medullary sponge kidney was made. He underwent a first session of percutaneous
nephrolithotomy, planning more sessions and complementing them with flexible ureteroscopy
and laser fragmentation. However, the 24-hour urine analysis showed cistinuria, with a composition of cystine in the stones of 83%. For this reason, taking into account the association of
genetic and anatomical alterations we decided to maintain him under observation by entering
into a plan of early renal transplantation. To our knowledge, this corresponds to the first case
report associating Cacchi Ricci disease and cystinuria.
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https://www.elsevier.es/es-revista-urologia-colombiana-398-pdf-S0120789X15000659Source
Urología Colombiana; Vol. 24 Núm. 2 (2015)Collections
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