Primer caso de cistinuria asociada a enfermedad de Cacchi Ricci como causa de nefrolitiasis recurrente

Carreño, Gabriel Leonardo; Villarraga, David Álvarez; Cataño Cataño, Juan Guillermo; Gómez Calderón, Nathalia

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dc.rights.licence	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional	*
dc.contributor.author	Carreño, Gabriel Leonardo
dc.contributor.author	Villarraga, David Álvarez
dc.contributor.author	Cataño Cataño, Juan Guillermo
dc.contributor.author	Gómez Calderón, Nathalia
dc.date.accessioned	2020-10-23T03:01:29Z
dc.date.available	2020-10-23T03:01:29Z
dc.date.created	2015-05-29
dc.identifier	https://www.elsevier.es/es-revista-urologia-colombiana-398-pdf-S0120789X15000659	spa
dc.identifier.issn	0120-789X / 2027-0119 (Electrónico)	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/51489
dc.description.abstract	La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la formación de cálculos en el tracto urinario. Este artículo presenta el caso de un hombre de 24 anos ˜ de edad con antecedente de enfermedad litiásica bilateral desde los 15 anos ˜ con múltiples recurrencias e intervenciones, quien ingresó en nuestro hospital por nefrolitiasis izquierda; durante la valoración se solicitó tomografía computarizada multicorte de abdomen y pelvis, encontrando calcificaciones intraparenquimatosas dentro de las pirámides renales bilaterales, con dilataciones quísticas precaliciales. De esta forma se realizó el diagnóstico de rinón ˜ en esponja medular. Se le realizó una primera sesión de nefrolitotomía percutánea y se planeó realizar más sesiones complementándolas con ureterorrenoscopia flexible y fragmentación con láser. Sin embargo, el estudio en orina de 24 horas demostró cistinuria siendo la composición del cálculo de cistina en el 83%. Por esta razón teniendo en cuenta la asociación de alteraciones genéticas y anatómicas se decidió dejar en observación ingresándolo en un plan de trasplante renal temprano. Hasta donde tenemos conocimiento, este corresponde al primer reporte de caso asociando enfermedad de Cacchi Ricci a cistinuria.	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.language	Español	spa
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	*
dc.source	Urología Colombiana; Vol. 24 Núm. 2 (2015)	spa
dc.subject	Cistinuria	spa
dc.subject	Urolitiasis	spa
dc.subject	Trasplante de rinón	spa
dc.subject	Fallo renal crónico	spa
dc.subject	Rinón esponjoso medular	spa
dc.title	Primer caso de cistinuria asociada a enfermedad de Cacchi Ricci como causa de nefrolitiasis recurrente	spa
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.description.quartilescopus	Q4	spa
dc.title.english	First case of cystinuria associated to Cacchi Ricci disease as a cause of recurrent nephrolithiasis	spa
dc.identifier.doi	https://doi.org/10.1016/j.uroco.2015.05.013	spa
dc.description.tipoarticulo	Reporte de caso	spa
dc.description.paginas	122-126	spa
dc.description.comunidad	Paciente masculino	spa
dc.format.soporte	Papel / Electrónico	spa
dc.subject.keyword	Cystinuria	spa
dc.subject.keyword	Urolithiasis	spa
dc.subject.keyword	Kidney transplantation	spa
dc.subject.keyword	Kidney failure chronic	spa
dc.subject.keyword	Medullary sponge kidney	spa
dc.description.abstractenglish	Abstract Cystinuria is a genetic disease whose clinical expression is the formation of stones in the urinary tract. This article presents the case of a man of 24 years with a history of bilateral stone disease since he was 15 years old with multiple recurrences and interventions. He was admitted to our hospital seeking treatment for left nephrolithiasis; during the initial assessment, computed tomography of the abdomen and pelvis was performed finding intraparenchymal calcifications within bilateral renal pyramids with cystic pre-calyceal dilations. The diagnosis of medullary sponge kidney was made. He underwent a first session of percutaneous nephrolithotomy, planning more sessions and complementing them with flexible ureteroscopy and laser fragmentation. However, the 24-hour urine analysis showed cistinuria, with a composition of cystine in the stones of 83%. For this reason, taking into account the association of genetic and anatomical alterations we decided to maintain him under observation by entering into a plan of early renal transplantation. To our knowledge, this corresponds to the first case report associating Cacchi Ricci disease and cystinuria.	spa
dc.type.local	Artículo de revista	spa
dc.contributor.corporatename	Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología