• Gene dosage of DAX-1, determining in sexual differentiation: duplication of DAX-1 in two sisters with gonadal dysgenesis 

      Garcia-Acero, Mary; Molina Camargo, Monica Lorena; Moreno Niño, Olga María; Ramirez Rodriguez, Andrea; Forero Ronderos, Catalina; Cespedes Salazar, Camila; Prieto Rivera, Juan Carlos; Perez Niño, Jaime; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana (2019-03-16)
    • Juvenile polyautoimmunity in a rheumatology setting 

      Malagón, Clara; Del Pilar Gomez, Maria; Mosquera, Catalina; Vargas, Camilo; Gonzalez, Tatiana; Arango, Cristine; Perez, Pilar; Amaya Uribe, Laura; Molano Gonzalez, Nicolas; Anaya, Juan Manuel (2019)
    • Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Plata García, Clara; Martín Marín, Lorena; Soler Ramírez, Angela Maria; Salazar, María; Rojas, Jorge A. (2020)
      Introducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas ...
    • Recomendaciones para el uso de la hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos de talla baja en Colombia 

      Pinzón Serrano, Estefanía; González López, Vladimir; Toro Ramos, Martin; Argente Oliver, Jesús; Barrero Garzón, Liliana; Mendivelso Duarte, Fredy; Yomayusa González, Nancy; Escobar, Oscar; Duran Ventura, Paola; González Patiño, Angélica; Roa Rodríguez, Sandra; Llano Linares, Juan; López Rivera, Juan; Correa Saldarriaga, Johana; Monroy Espejo, Jennyfer; Velásquez Rodríguez, Ana; Mejía Gaviria, Natalia; Heredia Ramírez, Claudia; Lema Izquierdo, Adriana; Urueña Zuccardi, María; Gil Ochoa, Nayive; Rojas Barrera, Carolina; Bareño Campos, Diana; Fernández Hernández, Mónica; Mejía Zapata, Liliana; Pedraza Flechas1, Paola; Matallana Rhoades, Audrey; Angulo Mosquera, Mario; Suarez Cárdenas1, María; Arango Villa, Álvaro; Fama Pereira, Marcela; Muñoz Osorio, Samantha; Páez Espitia, Martha; López Miranda, Ángelo; Vargas Rodríguez, Johanna; Ruíz Amaya, Diego; Laverde Gaona, Luis; Manrique Torres, Giovana; Castro Tobón, Andrea; Romero Acosta, Dora; Castillo Gutiérrez, Ana; Gómez Gómez, Olga; Low Padilla, Eduardo; Acevedo Peña, Juan (2020)
      En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve ...
    • Strategies discussed at the XIIth international conference on Kangaroo mother care for implementation on a countrywide scale 

      Angel, María I.; Banker, Deepa; Bergh, Anne-Marie; De Leon-Mendoza, Socorro; Godoy, Natalia; Lincetto, Ornella; Lozano, Juan M.; Ludington-Hoe, Susan; Mazia, Goldy; Mokhachane, Mantoa; Ramirez, Erika; Sirivansanti, Nicole; Solano, Jose Maria; Day, Louise Tina; Uy, Maria Esterlita (2020)