Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX
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Datum
2020Corporate Author(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
Typ
Artículo de revista
ISSN
0370-4106 / 0717-6228 (Electrónico)
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Englischer Titel
New mutation in FOXP3 gene identified in an infant with chronic diarrhea as manifestation of autoinmune enteropathy - IPEX syndromeZusammenfassung
Introducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.
Abstrakt
Introduction: The IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syndrome is caused by the mutations of the FOXP3 gene, characterized by persistent diarrhea, endocrine disorders, and dermatitis. The treatment is the administration of immunosuppressive drugs,
where hematopoietic stem cell transplantation is the only potential cure. Objective: To describe a
new FOXP3 gene mutation, as well as the findings and evolution of a patient with IPEX syndrome.
Clinical Case: Male infant presenting at one month of age with chronic diarrhea, intestinal failure,
and recurrent infections. Lab tests and intestinal biopsy suggested autoimmune enteropathy. During
follow-up, the patient presented resistance to immunosuppressive treatment with corticosteroids,
cyclosporine, and tacrolimus, dying at 7 months of age due to vascular complications. He had a maternal family history of multiple deaths of men under 1 year of age. IPEX syndrome was suspected
therefore a trio whole-exome sequencing was performed that showed a probably pathogenic FOXP3
gene mutation. Conclusion: A new FOXP3 gene mutation is reported in a patient with IPEX syndrome. Despite the low prevalence of this disease, it is important to recognize non-specific but suggestive
symptoms for its diagnosis.
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https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1467Herkunft
Revista Chilena de Pediatria; Volumen 91 Número 4 , Páginas 584 - 590 (2020)
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