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dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
dc.date.accessioned2020-12-02T00:26:36Z
dc.date.available2020-12-02T00:26:36Z
dc.date.created2020
dc.identifierhttps://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1467spa
dc.identifier.issn0370-4106 / 0717-6228 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/51866
dc.description.abstractIntroducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectSíndrome IPEXspa
dc.subjectFOXP3spa
dc.subjectEnteropatía Autoinmunespa
dc.subjectDiarreaspa
dc.titleNueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEXspa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.description.quartilescopusQ3spa
dc.title.englishNew mutation in FOXP3 gene identified in an infant with chronic diarrhea as manifestation of autoinmune enteropathy - IPEX syndromespa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.32641/rchped.v91i4.1467spa
dc.subject.keywordIPEX syndromespa
dc.subject.keywordFOXP3spa
dc.subject.keywordAutoimmune Enteropathyspa
dc.subject.keywordDiarrheaspa
dc.description.abstractenglishIntroduction: The IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) syndrome is caused by the mutations of the FOXP3 gene, characterized by persistent diarrhea, endocrine disorders, and dermatitis. The treatment is the administration of immunosuppressive drugs, where hematopoietic stem cell transplantation is the only potential cure. Objective: To describe a new FOXP3 gene mutation, as well as the findings and evolution of a patient with IPEX syndrome. Clinical Case: Male infant presenting at one month of age with chronic diarrhea, intestinal failure, and recurrent infections. Lab tests and intestinal biopsy suggested autoimmune enteropathy. During follow-up, the patient presented resistance to immunosuppressive treatment with corticosteroids, cyclosporine, and tacrolimus, dying at 7 months of age due to vascular complications. He had a maternal family history of multiple deaths of men under 1 year of age. IPEX syndrome was suspected therefore a trio whole-exome sequencing was performed that showed a probably pathogenic FOXP3 gene mutation. Conclusion: A new FOXP3 gene mutation is reported in a patient with IPEX syndrome. Despite the low prevalence of this disease, it is important to recognize non-specific but suggestive symptoms for its diagnosis.spa
dc.type.localArtículosspa
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI)
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7877spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1679-4645spa
dc.description.cvlachttp://scienti.colciencias.gov.co:8081/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0001587865spa
dc.relation.citationstartpage584spa
dc.relation.citationendpage590spa
dc.relation.ispartofjournalRevista Chilena de Pediatriaspa
dc.contributor.javerianateacherPlata García, Clara
dc.contributor.javerianateacherMartín Marín, Lorena
dc.contributor.javerianateacherSoler Ramírez, Angela Maria
dc.contributor.javerianateacherSalazar, María
dc.contributor.ascribedclinicalteacherRojas, Jorge A.
dc.description.indexingRevista Nacional - Indexadaspa
dc.relation.citationvolume91spa
dc.relation.citationissue4spa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa


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