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Mostrando registros 1-2 de 2
Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica
(2020-04)
Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace
referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de
ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los
conceptos básicos ...
Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos
(2018-06-08)
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (OMIM: 310200, ORPHA: 98896) es una mio-patía hereditaria, recesiva, ligada a X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de uno ...