Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica

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Date
2020-04Authors
Rubio, SantiagoPacheco Orozco, Rafael Adrián
Gómez Camacho, Ana Milena
Perdomo, Sandra
García Robles, Reggie
Corporate Author(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio
Type
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
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English Title
DNA Next-Generation Sequencing (NGS): Present and Future in Clinical PracticeResumen
Introducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace
referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de
ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los
conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso
clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: Las pruebas basadas
en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten
la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y
paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas
incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa
del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus
resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico
exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las
pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y
longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando
buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: Las pruebas basadas en la
secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir
de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta
interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia
que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e
interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.
Abstract
Introduction: The term Next-Generation Sequencing
(NGS) represents the technologies designed to analyze
great amounts of DNA in a massive and parallel fashion.
In this review we present the basic concepts of NGS
technologies, the considerations for its current use and
future perspectives. Development: NGS-based tests has
revolutionized the study of the genomes as it allows
the read of millions of DNA sequences massively and
parallelly, in a shorter span of time and at a lesser cost
per base. These tests include gene panel sequencing, whole
exome sequencing and whole genome sequencing. Result
analysis can be complex and requires an exhaustive clinical
and bioinformatic process for an adequate interpretation.
Among the limitations of NGS testing are the errors
in technical aspects such as coverage, depth and read
length, as well as its limited usefulness for the detection of
structural alterations. These limitations can be approached
implementing good laboratory practices. Conclusions:
NGS tests are diagnostic tools that must be supported
by an adequate clinical approach for its reasoned use,
correct interpretation and appropriate decision-making. It
is of great importance that physicians acquire the basic
information to be able to order and interpret these tests
given their current relevance.
Keywords
Secuenciación de nucleótidos de alto rendimientoAnálisis de secuencia de ADN
Mutación
Interpretación de variantes
Keywords
High-throughput nucleotide sequencingSequence analysis
DNA
Mutation
Variant interpretation
Link to the resource
https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/27461Source
Universitas Medica; Volumen 61 Número 2 (2020)
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