Caracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacional

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Date
2022-07-13Authors
Ruiz Patiño, AlejandroDirectors
Torres Tobón, Diana del PilarEvaluators
Briceño Balcazar, IgnacioPrieto Rivera, Juan Carlos
Suarez Obando, Fernando
Tamayo, Martha Lucía
Zarante Montoya, Ignacio Manuel
Publisher
Pontificia Universidad Javeriana
Faculty
Facultad de Medicina
Program
Especialización en Genética Médica
Obtained title
Especialista en Genética Médica
Type
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización
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Citación
Metadata
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English Title
Characterization of BRCA1/2 variants in Colombian Patients with breast and ovarian cancer. A nationwide survey analysisResumen
Con el incremento en los casos incidentes de cáncer de mama y ovario en Colombia, al igual que el ensanchamiento de los criterios para estudios moleculares en probandos y familiares, se ha demostrado en varias cohortes que el trasfondo germinal, dado por presencia de variables patogénicas en genes de susceptibilidad a desarrollo de neoplasias, es mayo de lo que se había pensado. Considerando el impacto en la detección de estas variantes tanto para los pacientes como familiares, se buscó realizar un registro nacional de variantes en los genes más comunes relacionados con cáncer de mama y ovario (BRCA1/2) y buscar vincular las mismas con características clínicas y demográficas. del trabajo de grado.
Abstract
With the increase in incident cases of breast and ovarian cancer in Colombia, as well as the broadening of the criteria for molecular studies in probands and relatives, it has been shown in several cohorts that the germinal background, given by the presence of pathogenic variables in genes of susceptibility to the development of neoplasms, is greater than had been thought. Considering the impact on the detection of these variants for both patients and relatives, we sought to carry out a national registry of variants in the most common genes related to breast and ovarian cancer (BRCA1/2) and seek to link them with clinical characteristics and demographics.del trabajo de grado.
Spatial coverage
ColombiaThemes
Especialización en genética médica - Tesis y disertaciones académicasNeoplasias de la mama
Neoplasmas ováricos
Mutagénesis
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