Dolor abdominal y parálisis flácida, una aproximación a las porfirias: serie de casos y revisión de la literatura
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Fecha
2021Autor(es)
Nieto González, Manuel AlejandroMillan, Sonia
Correa, Alejandra
Galvis Chaparro, María Paula
Herrera Centeno, María Paula
Correa, Valentina
Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Neurociencias. Neurología
Tipo
Artículo de revista
ISSN
1022-5129 / 1609-722X (Electrónico)
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Título en inglés
Flaccid paralysis and abdominal pain, an approach to porphyrias: a literature review and case seriesResumen
Las porfirias son trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo HEM. Con
presentación en distintos grupos de edades, más común en infancia y tercera a cuarta década de la vida, se caracterizan por
elevación de porfirinas, y manifestaciones variadas cutáneas y neuro viscerales. Describimos una serie de 3 casos de pacientes
femeninas en tercera década de la vida con dolor abdominal severo e inespecífico y una amplia gama de manifestaciones
clínicas con sus complicaciones a corto y largo plazo en quienes se diagnosticó porfiria aguda intermitente (PAI). Se hará
revisión en la literatura para aportar al reconocimiento temprano de estas condiciones e instaurar de forma temprana el manejo
específico e impactar en desenlaces irreversibles.
Abstract
Porphyrias are inherited metabolic disorders caused by enzymatic deficiencies of HEM group biosynthesis. Most common
in childhood at the third and fourth decade of life. They are characterized by increased levels of porphyrins, and various
cutaneous, neurological, and visceral manifestations. We describe a series of 3 cases of female patients in the third decade
of life with abdominal pain and a wide range of clinical manifestations and short and long-term complications. Our review
contributes to the early recognition of these diseases to establish early specific managements to impact on irreversible outcomes.
Palabras clave
PorfiriasPorfiria intermitente aguda
Porfiria eritropoyética
Porfobilinógeno
Ácido aminolevulínico
Dolor abdominal (fuente: DeCS BIREME)
Keywords
PorphyriasPorphyria, acute intermittent
Porphyria, erythropoietic
Porphobilinogen
Aminolevulinic acid
Abdominal pain (source: MeSH NLM)
Enlace al recurso
http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/1258Fuente
Revista de Gastroenterología del Perú; Volumen 41 Número 4 , Páginas 265 - 270 (2021)
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