RSS 1.0Grupo de Investigación - Instituto de Genética Humana
Recent Submissions
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Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
(2022-09-21)La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben ... -
Resultados del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia)
(2023-01-30)Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como ... -
Variante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémica
(2022)Introducción: se presenta el caso de un paciente con parálisis periódica hipocalémica (PPH), que es un tipo de canalopatía muscular ocasionada por una alteración genética. Caso clínico: adolescente masculino de 13 años, ... -
Editorial
(2018-12-18)En mi editorial del volumen 59, número 2, me referí a la “Política nacional para mejorar el impacto de las publicaciones científicas nacionales” de Colciencias (1). Lo primero que quiero hacer con este editorial es hacerle ... -
Editorial
(2018-01-01)Comienza el 2018 con buenos augurios para nuestra revista. Nuestros lectores podrán revisar que en la página web ya tenemos renovado tanto el Comité Editorial como el Comité Científico. Como dije en mi primer editorial, ... -
Editorial
(2019-04-10)Comienza el 2019 con algunos cambios en el funcionamiento de Universitas Medica. Lo más importante es la renovación de sus comités Editorial y Científico. Agradecemos enormemente a los miembros del Hospital Universitario ... -
Las quinas y el género Cinchona
(2019-11-05)Sobre la quina (Cinchona spp.), se han publicado un sinnúmero de libros, artículos y consideraciones a través de la historia, desde de su primera descripción en América por viajeros y exploradores naturalistas europeos en ... -
Humboldtiana Neogranadina. Contactos y relaciones naturales de Alexander von Humboldt en el Nuevo Reino de Granada y Colombia
(2019)La expedición americana de Alexander von Humboldt (1769-1859) y Aimé Bonpland (1773-1858) es uno de los viajes más comentados en la historia de la ciencia. La red de hallazgos disciplinares en los dominios de la naturaleza ... -
“Asthma”: receta de tratamiento en el Virreinato de la Nueva Granada en el siglo XVIII
(2019-08-15)OBJETIVO: presentar una receta médica del siglo XVIII en el Virreinato de la Nueva Granada, que describe el tratamiento de asma. MATERIALES Y MÉTODOS: búsqueda en el archivo histórico de la Biblioteca Octavio Arizmendi ...
