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Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
(2022-09-21)La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben ... -
Resultados del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia)
(2023-01-30)Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como ... -
Discordancia de los resultados para ALK basados en inmunohistoquímica e hibridación fluorescente in situ en una cohorte de pacientes diagnosticados con adenocarcinoma de pulmón
(2023-03-15)Introducción: La reorganización de la (anaplastic lymphoma kinase) ALK ubicada en el brazo corto del cromosoma 2, región 2 y banda 3 es frecuente en los pacientes con cáncer de pulmón que responden a terapias dirigidas ... -
Variante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémica
(2022)Introducción: se presenta el caso de un paciente con parálisis periódica hipocalémica (PPH), que es un tipo de canalopatía muscular ocasionada por una alteración genética. Caso clínico: adolescente masculino de 13 años, ... -
Determinantes del desenlace perinatal, neonatal y postquirúrgico de pacientes con cardiopatías congénitas: enfoque integral de tres etapas en pacientes de Bogotá y Cali.
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Genética Médica, 2021-07-20)En Colombia, los nacimientos de pacientes con cardiopatías congénitas siguen siendo frecuentes y representan un alto riesgo para la vida y la salud tanto a corto como a largo plazo. Se reconoce que los factores socioeconómicos, ... -
Editorial
(2018-12-18)En mi editorial del volumen 59, número 2, me referí a la “Política nacional para mejorar el impacto de las publicaciones científicas nacionales” de Colciencias (1). Lo primero que quiero hacer con este editorial es hacerle ... -
Editorial
(2018-01-01)Comienza el 2018 con buenos augurios para nuestra revista. Nuestros lectores podrán revisar que en la página web ya tenemos renovado tanto el Comité Editorial como el Comité Científico. Como dije en mi primer editorial, ...
