Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos

Zarante, Ana; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Ramon, Jorge; Suárez-Obando, F.

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Date

2022-09-21

Authors

Zarante, Ana
Navarro Marroquín, Sandra Milena
Ramon, Jorge
Suárez-Obando, F.

Corporate Author(s)

Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana

Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría

Type

Artículo de revista

ISSN

0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)

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English Title

Recommendations for the management of hyperammonemia in neonates

Resumen

La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.

Abstract

Hyperammonemia is defined as an acute or chronic increase in plasma ammonia levels. Hyperammonemia frequently occurs in various types of inborn errors of metabolism, diseases that must be diagnosed and managed immediately and adequately because the delay in its management generates severe and permanent neurological sequelae and fatal outcomes. These recommendations aim to provide tools to the clinician for the suspicion, diagnostic approach, and management of the newborn with primary hyperammonemia, correlating pathophysiology, etiology, clinical and laboratory approaches with pharmacological and non-pharmacological management recommendations.