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Caracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacional
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Genética Médica, 2022-07-13)
Con el incremento en los casos incidentes de cáncer de mama y ovario en Colombia, al igual que el ensanchamiento de los criterios para estudios moleculares en probandos y familiares, se ha demostrado en varias cohortes que ...
Análisis de la variación alélica y expresión génica del gen ACE2 en una población de la ciudad de Bogotá
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Genética Médica, 2024-07-23)
La pandemia de COVID-19 destaca la importancia del receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) en la infección por SARS-CoV-2 y en diversas enfermedades cardiovasculares. ACE2 no solo actúa como puerta de ...
Caracterización de las variantes genéticas en el gen humano de la trombomodulina (THBD) y la predicción de sus consecuencias estructurales y funcionales con una aproximación In Silico
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Genética Médica, 2024-07-11)
El gen de la trombomodulina (THBD) codifica la trombomodulina (TM), una glicoproteína de la superficie de las células endoteliales. Varios estudios han establecido sólidamente una interconexión entre las variantes genéticas ...