Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica

Caycedo Lares, Daniela; Dunn Mora, Nicole María

Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica

dc.contributor.advisor	Otero Mendoza, Liliana Margarita
dc.contributor.author	Caycedo Lares, Daniela
dc.contributor.author	Dunn Mora, Nicole María
dc.date.accessioned	2019-01-17T21:31:31Z
dc.date.accessioned	2020-04-15T14:06:50Z
dc.date.available	2019-01-17T21:31:31Z
dc.date.available	2020-04-15T14:06:50Z
dc.date.created	2017
dc.description.abstract	Antecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia (OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de riesgodeFLPNS.	spa
dc.description.abstractenglish	The fingerprint phenotype and parents genotype are factors that have been shown to be very useful in determining the risk of having nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate CLIP in their offspring. Objective: ldentify the association between the fingerprint phenotype in parents with risk of presenting nonsyndromic cleft tip palate (NSCLP) and mutations in AXIN2 and MSX1 in their offspring. Method: This is a case-control type of study. The sample consisted of 68 fathers, 70 mothers and 73 probands for the case group and 76 mothers and 66 fathers of unaffected children for the control group from severa! cities in Colombia. Fingerprint records were taken from parents of both groups and ONA samples in trias and control group to identify genetic mutations in MSX1 SNPs (rs6446693, rs6446694) and in AXIN2 SNP rs2240308. Results: An association was observed between the presence of whorl fingerprint phenotype in fathers and the mutation in MSX1 (rs6446693) in their offspring {OR: 4.15 [95% Cl=1.09-16.53]; p=0.02). The presence of fingerprint asymmetries in parents was not assodated with mutations of AXIN2 or MSX1 in their offspring, and was not associated with NSCLP risk. Conclusfons: These findings suggest that the presence of whorl fingerprint in parents and the mutation in rs6446693 can be considered as risk markers for NSCLP.	spa
dc.description.degreelevel	Especialización	spa
dc.description.degreename	Especialista en Odontopediatría	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.identifier.instname	instname:Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.reponame	reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.repourl	repourl:https://repository.javeriana.edu.co	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/39631
dc.language.iso	spa	spa
dc.publisher	Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.publisher.faculty	Facultad de Odontología	spa
dc.publisher.program	Especialización en Odontopediatría	spa
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2	spa
dc.rights.licence	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional	*
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dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.subject	Huellas dactilares	spa
dc.subject	FLPNS	spa
dc.subject	AXIN2	spa
dc.subject	MSX1	spa
dc.subject	MSX1	spa
dc.subject.armarc	Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicas	spa
dc.subject.armarc	Huellas dactilares	spa
dc.subject.armarc	Fenotipos	spa
dc.subject.armarc	Mutagénesis	spa
dc.subject.keyword	Fingerprints	spa
dc.subject.keyword	NSCLP	spa
dc.subject.keyword	AXIN2	spa
dc.title	Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica	spa
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f	spa
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización	spa