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Generación de tres modelos celulares deficientes de la enzima NAGLU para la mucopolisacaridosis IIIB a través del sistema CRISPR/Cas9

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dc.contributor.advisorAlmeciga Diaz, Carlos Javier
dc.contributor.authorNiño Traslaviña, Katherin Dayanaspa
dc.contributor.evaluatorArevalo Pinzón, Gabrielaspa
dc.date.accessioned2023-07-18T12:47:27Z
dc.date.available2023-07-18T12:47:27Z
dc.date.created2023-07-07spa
dc.description.abstractLa mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB) es un error innato del metabolismo causado por mutaciones en el gen NAGLU. Estas mutaciones producen una acumulación de heparán sulfato (HS) en el lisosoma y en la membrana celular, lo que genera apoptosis, daños en tejidos y disfunción orgánica. La MPS IIIB es principalmente neurodegenerativa por lo que el estudio de los defectos fisiológicos a nivel celular se centra en el sistema nervioso central (SNC). Sin embargo, se desconocen los efectos de esta en los astrocitos y el cómo estos afectan la dinámica con las demás células asociadas. Por lo que se generaron modelos en células HEK 293FT, SH-SY5Y y U-87MG, haciendo uso de CRISPR/Cas9 para generar un knockout dirigido al gen NAGLU. Se obtuvo un vector con un gRNA dirigido al exón 1 del gen, el cual generó una reducción en la actividad enzimática de más del 40% de NAGLU como una confirmación inicial de los modelos, lo que posteriormente permitirá el estudio de los efectos fisiológicos de la enfermedad.spa
dc.description.abstractenglishMucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) is an inborn error of metabolism caused by mutations in the NAGLU gene. These mutations result in an accumulation of heparan sulfate (HS) in the lysosome and cell membrane, leading to apoptosis, tissue damage, and organ dysfunction. MPS IIIB is mainly neurodegenerative so the study of physiological defects at the cellular level is focused on the central nervous system (CNS). However, its effects on astrocytes and how these affect the dynamics with other associated cells are unknown. Therefore, models were generated in HEK 293FT, SH-SY5Y, and U-87MG cell lines, using CRISPR/Cas9 to generate a knockout directed to the NAGLU gene. A vector with a gRNA directed to exon 1 of the gene was obtained, which generated a reduction in the enzymatic activity of more than 40% of NAGLU as initial confirmation of the models, which will later allow the study of the physiological effects of the disease.spa
dc.description.degreelevelPregrado
dc.description.degreenameBiólogo (a)
dc.formatPDF
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.60794/whxe-z744
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/64734
dc.language.isospa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias
dc.publisher.programBiología
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectMPS IIIB
dc.subjectNAGLU
dc.subjectCRISPR/Cas9
dc.subjectknockout
dc.subjectU-87MG
dc.subjectSH-SY5Y
dc.subject.armarcBiología - Tesis y disertaciones académicas
dc.subject.armarcMucopolisacaridosisspa
dc.subject.armarcEnzimasspa
dc.subject.armarcAstrocitosspa
dc.subject.keywordMPS IIIB
dc.subject.keywordNAGLU
dc.subject.keywordCRISPR/Cas9
dc.subject.keywordknockout
dc.subject.keywordU-87MG
dc.subject.keywordSH-SY5Y
dc.titleGeneración de tres modelos celulares deficientes de la enzima NAGLU para la mucopolisacaridosis IIIB a través del sistema CRISPR/Cas9spa
dc.title.englishGeneration of three NAGLU enzyme-deficient cellular models for mucopolysaccharidosis IIIB through the CRISPR/Cas9 system.spa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado

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