Asociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómica
Data
2017Direttore
Otero Mendoza, Liliana MargaritaPublishers
Pontificia Universidad Javeriana
facoltà
Facultad de Odontología
programma
Especialización en Odontopediatría
Titolo ottenuto
Especialista en Odontopediatría
Tipo
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización
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Sommario
Antecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han
mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su
descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de
los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su
descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo
conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de
niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron
registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y
grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y
el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella
dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia
(OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los
padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo
asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella
verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de
riesgodeFLPNS.
Astratto
The fingerprint phenotype and parents genotype are factors that have been shown to
be very useful in determining the risk of having nonsyndromic cleft lip with or without cleft
palate CLIP in their offspring. Objective: ldentify the association between the fingerprint
phenotype in parents with risk of presenting nonsyndromic cleft tip palate (NSCLP) and mutations in
AXIN2 and MSX1 in their offspring. Method: This is a case-control type of study. The sample
consisted of 68 fathers, 70 mothers and 73 probands for the case group and 76 mothers and 66
fathers of unaffected children for the control group from severa! cities in Colombia. Fingerprint
records were taken from parents of both groups and ONA samples in trias and control group to
identify genetic mutations in MSX1 SNPs (rs6446693, rs6446694) and in AXIN2 SNP
rs2240308. Results: An association was observed between the presence of whorl fingerprint
phenotype in fathers and the mutation in MSX1 (rs6446693) in their offspring {OR: 4.15 [95% Cl=1.09-16.53]; p=0.02). The presence of fingerprint asymmetries in parents was not assodated with
mutations of AXIN2 or MSX1 in their offspring, and was not associated with NSCLP
risk. Conclusfons: These findings suggest that the presence of whorl fingerprint in parents and the
mutation in rs6446693 can be considered as risk markers for NSCLP.
Tema
Especialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicasHuellas dactilares
Fenotipos
Mutagénesis
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