Hallazgos moleculares en mujeres colombianas con sospecha de enfermedad de Fabry entre enero del 2016 y diciembre del 2018
Date
2019-07-26Les auteurs
Poveda Gutiérrez, Alisson GeraldineÉvaluateur
Echeverri Peña, Olga YanethGarcía Padilla, Paola Karina
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Éditeur
Pontificia Universidad Javeriana
Faculté
Facultad de Ciencias
Programme
Maestría en Ciencias Biológicas
Titre obtenu
Magíster en Ciencias Biológicas
Type
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestría
COAR
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résumé
La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos años como resultado de un examen selectivo intensivo; sin embargo, en Colombia se desconoce la prevalencia real de la enfermedad. A pesar de ser un trastorno ligado a X, en las últimas décadas se ha podido observar que las mujeres también se ven afectadas por la enfermedad. El objetivo general de este trabajo fue realizar la caracterización molecular de las variantes genéticas presentes en las mujeres colombianas con sospecha de EF. En el estudio se incluyeron un total de 1821 remitidas desde diferentes centros asistenciales del país que presentaban signos y/o síntomas sugestivos de la EF.
Abstrait
Fabry's disease (FD) is a rare genetic lysosomal storage disorder with clinically heterogeneous X-linked inheritance. Its prevalence has increased dramatically in the western world in recent years as a result of an intensive selective examination; However, in Colombia the real prevalence of the disease is unknown. Despite being an X-linked disorder, in recent decades it has been observed that women are also affected by the disease. The general objective of this work was to perform the molecular characterization of the genetic variants present in Colombian women with suspected EF. The study included a total of 1821 sent from different health centers in the country that presented signs and / or symptoms suggestive of FD.
Couverture spatiale
ColombiaCouverture temporaire
2016-2018Communauté
Mujeres colombianasDes thèmes
Maestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasEnfermedades hereditarias
Mujeres
Lisosomas
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