Especialización en Genética Médica
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Ítem Determinación de la frecuencia de portadores de variantes asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesivas a través del análisis secuenciación exómica en una cohorte colombiana en un periodo de recolección comprendido entre 2023-2024(Pontificia Universidad Javeriana) Ossa Trujillo, Rafael Humberto; Prieto Rivera, Juan Carlos; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Lopez Leal, Greizy; Tamayo Fernandez, Martha Lucia; 00010173851; 00010173851La sordera, una pérdida auditiva profunda, implica una pérdida total o parcial de la audición y requiere el uso del lenguaje de señas para la comunicación. La sordera congénita, que afecta alrededor del 1–2 por cada 1000 nacidos vivos, tiene un origen genético en más del 50% de los casos. El objetivo principal de esta investigación es identificar la frecuencia de portadores de variantes patogénicas y probablemente patogénicas asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesiva mediante el análisis de variantes en 79 genes en 500 exomas de individuos colombianos. Nuestros hallazgos confirman una prevalencia de hipoacusia carga genética significativa de hipoacusia en esta población, con una prevalencia estimada de 1 por cada 473 individuos. El uso de un panel genético ampliado permitió identificar portadores que no habrían sido detectados por métodos convencionales, resaltando la necesidad de cribados tempranos, consejería genética personalizada y paneles adaptados a la diversidad poblacional.Ítem Caracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacional(Pontificia Universidad Javeriana) Ruiz Patiño, Alejandro; Torres Tobón, Diana del Pilar; Briceño Balcazar, Ignacio; Prieto Rivera, Juan Carlos; Suarez Obando, Fernando; Tamayo, Martha Lucía; Zarante Montoya, Ignacio ManuelCon el incremento en los casos incidentes de cáncer de mama y ovario en Colombia, al igual que el ensanchamiento de los criterios para estudios moleculares en probandos y familiares, se ha demostrado en varias cohortes que el trasfondo germinal, dado por presencia de variables patogénicas en genes de susceptibilidad a desarrollo de neoplasias, es mayo de lo que se había pensado. Considerando el impacto en la detección de estas variantes tanto para los pacientes como familiares, se buscó realizar un registro nacional de variantes en los genes más comunes relacionados con cáncer de mama y ovario (BRCA1/2) y buscar vincular las mismas con características clínicas y demográficas. del trabajo de grado.