Especialización en Genética Médica
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Ítem Caracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacional(Pontificia Universidad Javeriana) Ruiz Patiño, Alejandro; Torres Tobón, Diana del Pilar; Briceño Balcazar, Ignacio; Prieto Rivera, Juan Carlos; Suarez Obando, Fernando; Tamayo, Martha Lucía; Zarante Montoya, Ignacio ManuelCon el incremento en los casos incidentes de cáncer de mama y ovario en Colombia, al igual que el ensanchamiento de los criterios para estudios moleculares en probandos y familiares, se ha demostrado en varias cohortes que el trasfondo germinal, dado por presencia de variables patogénicas en genes de susceptibilidad a desarrollo de neoplasias, es mayo de lo que se había pensado. Considerando el impacto en la detección de estas variantes tanto para los pacientes como familiares, se buscó realizar un registro nacional de variantes en los genes más comunes relacionados con cáncer de mama y ovario (BRCA1/2) y buscar vincular las mismas con características clínicas y demográficas. del trabajo de grado.