Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
| dc.contributor.author | Gomez, Ana Milena | |
| dc.contributor.author | Garcia Robles, Reggie | |
| dc.contributor.author | Suárez Obando, Fernando | |
| dc.contributor.corporatename | Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana | |
| dc.coverage.department | Boyacá (Colombia) | spa |
| dc.coverage.department | Cundinamarca (Colombia) | spa |
| dc.coverage.spatial | Colombia | spa |
| dc.date.accessioned | 2020-03-18T18:23:29Z | |
| dc.date.accessioned | 2020-04-15T13:31:03Z | |
| dc.date.available | 2020-03-18T18:23:29Z | |
| dc.date.available | 2020-04-15T13:31:03Z | |
| dc.date.created | 2012-12-01 | |
| dc.description.abstract | Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa. Objetivos. Estimar las frecuencias de las mucopolisacaridosis mediante un estudio retrospectivo en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, y estimar la agregación espacial de los casos en estos mismos departamentos. Materiales y métodos. Se revisaron los registros de pacientes de diferentes instituciones de referencia para enfermedades genéticas, así como los registros de nacimientos vivos entre 1998 y 2007. Con base en ellos, se estimaron las frecuencias para cada tipo de mucopolisacaridosis. Se analizó la agregación espacial de los casos utilizando el programa SaTScan™. Resultados. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis fue de 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la menor, con 0,17 casos. Se encontraron tres posibles áreas de agregación espacial para las mucopolisacaridosis I, III y IV. Conclusión. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis se encuentra dentro de los rangos reportados en la literatura científica, siendo la de tipo IV la más frecuente y la de tipo VII la menos frecuente. Aunque los datos aquí reportados podrían corresponder a un subregistro, dadas las dificultades inherentes a la recolección de la información en nuestro país, consideramos que son un estimativo válido de las frecuencias de estas enfermedades. | spa |
| dc.description.abstractenglish | Introduction. Mucopolysaccharidoses are a group of infrequent disorders caused by the lysosomal deposit of glycosaminoglycans. Its incidence is quite variable among thecountries where it has been documented. In Brazil, disorder frequencies have been reported, but in Colombia information on them is scarce. Objectives. The frequency and spatial aggregations of the mucopolysaccharidoses were estimated by a retrospective study in two central Colombian provinces. Materials and methods. The records of patients and live newborns between 1998-2007 were reviewed from several reference institutions for genetic diseases. From these records, the frequencies for each mucopolysaccharidosis were estimated. The spatial aggregation of the cases was analyzed using the SaTScan software. Results. The combined frequency for all the mucopolysaccharidoses was 1.98 cases per 100,000 live newborns. MPS IV had the highest frequency with 0.68 cases per 100,000 live newborns and MPS III showed a lower frequency of 0.17/100,000. Three spatial aggregation areas were indicated for MPS I, MPS III and MPS IV. Conclusion. The combined frequency for all the mucopolysaccharidoses has been reported, with type IV the most frequent and the type VII in second place. The data herein constitute a record subset and, in spite of the difficulties inherent to the data retrieval in Colombia, they are a valid estimate of the frequencies of these diseases in central Colombia. | spa |
| dc.description.paginas | 602-609 | spa |
| dc.description.quartilescopus | Q3 | spa |
| dc.description.quartilewos | Q4 | spa |
| dc.description.tipoarticulo | Articulo original | spa |
| dc.format | spa | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.format.soporte | Papel / Electrónico | spa |
| dc.identifier | https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574 | spa |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574 | spa |
| dc.identifier.issn | 0120-4157 / 2590-7379 (Electrónico) | spa |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10554/47719 | |
| dc.language | spa | spa |
| dc.rights.licence | Atribución-NoComercial 4.0 Internacional | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | * |
| dc.source | Biomédica; Vol. 32 Núm. 4 (2012) | spa |
| dc.subject | Mucopolisacaridosis/epidemiología | spa |
| dc.subject | Errores innatos del metabolismo | spa |
| dc.subject | Enfermedades por almacenamiento lisosómico | spa |
| dc.subject | Análisis por conglomerados | spa |
| dc.subject.keyword | Mucopolysaccharidoses/epidemiology | spa |
| dc.subject.keyword | Metabolism | spa |
| dc.subject.keyword | Inborn errors | spa |
| dc.subject.keyword | Lysosomal storage diseases | spa |
| dc.subject.keyword | Cluster analysis | spa |
| dc.title | Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá | spa |
| dc.title.english | Estimation of the mucopolysaccharidoses frequencies and cluster analysis in the Colombian provinces of Cundinamarca and Boyaca | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type.hasversion | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |
| dc.type.local | Artículo de revista | spa |