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Variante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémica

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dc.contributor.authorBermejo-Padilla, Sindy
dc.contributor.authorLeón Torres, Kelly
dc.contributor.authorPrieto Rivera, Juan Carlos
dc.contributor.authorEspinosa García, Eugenia
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humanaspa
dc.contributor.javerianateacherPrieto Rivera, Juan Carlos
dc.date.accessioned2023-08-28T14:54:48Z
dc.date.available2023-08-28T14:54:48Z
dc.date.created2022
dc.description.abstractIntroducción: se presenta el caso de un paciente con parálisis periódica hipocalémica (PPH), que es un tipo de canalopatía muscular ocasionada por una alteración genética. Caso clínico: adolescente masculino de 13 años, sin antecedentes familiares de importancia. Inició con episodios de parálisis flácida de las cuatro extremidades al despertar, de duración variable, sin compromiso del estado de conciencia. En uno de los episodios se documentó hipocalemia grave (1.6 mmol/L), con recuperación posterior a corrección electrolítica. Se sospechó de PPH, por lo que se solicitó panel genético y se identificó variante patogénica heterocigota en el gen CACNA1S, clasificándose como PPH tipo 1. Conclusiones: la PPH es un desafío diagnóstico y terapéutico; su identificación temprana puede ayudar a estos pacientes a reducir las comorbilidades.spa
dc.description.abstractenglishIntroduction: we present the case of a patient with hypokalemic periodic paralysis (HPP), which is a type of muscular channelopathy caused by a genetic alteration. Clinical case: a 13-year-old male adolescent with no significant family history. He started with episodes of flaccid paralysis of the four extremities upon awakening, the duration was variable, and without compromise of mental functions. In one of the episodes, severe hypokalemia (1.6 mmol/L) was documented, with recovery after electrolyte correction. HPP was suspected, requesting a genetic panel in which a heterozygous pathogenic variant was identified in the CACNA1S gene, classifying it as type 1 HPPH. Conclusions: HPP is a diagnostic and therapeutic challenge; its early identification can help to reduce comorbidities in these patients.spa
dc.description.comunidadPacientes con Parálisis periódica hipocalémicaspa
dc.description.esciNospa
dc.description.indexingRevista Internacional - Indexadaspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8706-0775spa
dc.description.publindexBspa
dc.description.quartilescopusQ4spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifierhttps://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=109308spa
dc.identifier.doihttps://dx.doi.org/10.35366/109308spa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.issn0035-0052spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/65317
dc.language.isospaspa
dc.relation.citationendpage116spa
dc.relation.citationissue3spa
dc.relation.citationstartpage112spa
dc.relation.citationvolume89spa
dc.relation.ispartofjournalRevista Mexicana de Pediatríaspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectAdolescentespa
dc.subjectCACNA1Sspa
dc.subjectCanalopatíaspa
dc.subjectHipocalemiaspa
dc.subjectParálisis periódicaspa
dc.subject.keywordAdolescentspa
dc.subject.keywordCACNA1Sspa
dc.subject.keywordChannelopathyspa
dc.subject.keywordHypokalemiaspa
dc.subject.keywordPeriodic paralysisspa
dc.titleVariante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémicaspa
dc.title.englishCACNA1S pathogenic variant as a cause of hypokalemic periodic paralysisspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7877spa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localArtículo de revistaspa

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