Enfermedad de Pompe

Garcia-Pena, A.A.; Suárez-Obando, Fernando; Palomino-Doza, Julián

Enfermedad de Pompe

dc.contributor.author	Garcia-Pena, A.A.
dc.contributor.author	Suárez-Obando, Fernando
dc.contributor.author	Palomino-Doza, Julián
dc.contributor.corporatename	Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Cardiología	spa
dc.contributor.javerianateacher	Garcia-Pena, A.A.
dc.date.accessioned	2021-09-06T16:15:02Z
dc.date.available	2021-09-06T16:15:02Z
dc.date.created	2021-06-28
dc.description.abstract	La enfermedad de Pompe forma parte de las enfermedades relacionadas con alteraciones en el depósito o el metabolismo del glucógeno. También conocida como deficiencia de maltasa ácida, enfermedad de depósito de glucógeno tipo IIA y deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA), fue la primera enfermedad del depósito de glucógeno descrita. Tiene una transmisión autosómica recesiva heredada, con más de 200 variantes patogénicas descritas hasta el momento. Su frecuencia de presentación es muy baja, y su manifestación, gravedad y fenotipo, así como el momento de inicio de los síntomas, dependen del grado de actividad residual de la GAA o de su completa ausencia. La forma más grave, denominada enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil, se inicia antes de los 12 meses de edad y se presenta con cardiomiopatía hipertrófica rápidamente progresiva, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, hipotonía, debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida progresiva de la independencia ventilatoria. Una forma menos grave, que generalmente se presenta después de los 12 meses de edad, denominada enfermedad de Pompe de inicio tardío, no suele presentar un compromiso cardiaco grave y sus síntomas principalmente están relacionados con el compromiso muscular proximal, que se manifiesta con debilidad muscular progresiva, pérdida de la autonomía para actividades musculares y finalmente compromiso de los músculos respiratorios. Por fortuna, se dispone de adecuados métodos para el diagnóstico y el seguimiento, y de una terapia de reemplazo enzimático que ha modificado de manera significativa el curso clínico de la enfermedad y su mortalidad.	spa
dc.description.abstractenglish	Pompe disease is part of the diseases related to storage alterations or abnormal metabolism of glycogen. This disease, also known as, acid maltase deficiency, type IIA glycogen storage disease or acid α-glucosidase deficiency (GAA), was the first described glycogen storage disease, it has an inherited autosomal recessive transmission with more than 200 pathogenic variants described so far. Its frequency of presentation is very low and its presentation, severity and phenotype, as well as at the time of onset of symptoms depend on the degree of residual activity of GAA or its complete absence. The most severe form, called classic infantile onset Pompe disease, begins before 12 months of age, presents with rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular outflow tract obstruction, hypotonia, muscle weakness, respiratory distress and progressive loss of ventilatory independence. The less severe form, which generally presents after 12 months of age and is called late-onset Pompe disease, usually does not present a severe cardiac compromise and its symptoms are mainly related to proximal muscle compromise that manifests with progressive muscle weakness, loss of autonomy for muscular activities and finally compromise of the respiratory muscles. Fortunately, we have adequate methods for the diagnosis and follow-up, and enzyme replacement therapy that have significantly modified the clinical course of the disease and its mortality.	spa
dc.description.indexing	Revista Nacional - Indexada	spa
dc.description.orcid	https://orcid.org/0000-0002-3606-2102
dc.description.quartilescopus	Q4	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.identifier	https://www.rccardiologia.com/frame_esp.php?id=47	spa
dc.identifier.doi	http://dx.doi.org/10.24875/RCCAR.M21000041	spa
dc.identifier.instname	instname:Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.issn	0120-5633 / 2357-3260 (Electrónico)	spa
dc.identifier.reponame	reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.repourl	repourl:https://repository.javeriana.edu.co	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/56914
dc.language.iso	spa	spa
dc.relation.citationendpage	56	spa
dc.relation.citationissue	S2	spa
dc.relation.citationstartpage	51	spa
dc.relation.citationvolume	28	spa
dc.relation.ispartofjournal	Revista Colombiana de Cardiología	spa
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2	spa
dc.rights.licence	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	*
dc.subject	Enfermedad pompe	spa
dc.subject	Glucógeno	spa
dc.subject.keyword	Pompe disease	spa
dc.subject.keyword	Glycogen	spa
dc.title	Enfermedad de Pompe	spa
dc.title.english	Pompe disease
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_1843	spa
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.local	Artículo de revista	spa