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Análisis de hallazgos genotípicos y fenotípicos en una cohorte de individuos colombianos con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Becker

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dc.contributor.advisorGarcia Robles, Reggie
dc.contributor.advisorAyala Ramírez, Paola Andrea
dc.contributor.authorBuitrago Galindo, Leidy Tatiana
dc.contributor.evaluatorPrieto Rivera, Juan Carlos
dc.contributor.evaluatorPachajoa, Harry
dc.coverage.cityArauca (Colombia)spa
dc.coverage.cityArmenia (Colombia)spa
dc.coverage.cityBarranquilla (Colombia)spa
dc.coverage.cityBogotá (Colombia)spa
dc.coverage.cityBucaramanga (Colombia)spa
dc.coverage.cityCali (Colombia)spa
dc.coverage.cityCartagena (Colombia)spa
dc.coverage.cityCúcuta (Colombia)spa
dc.coverage.cityIbagué (Colombia)spa
dc.coverage.cityManizales (Colombia)spa
dc.coverage.cityMedellín (Colombia)spa
dc.coverage.cityPereira (Colombia)spa
dc.coverage.cityTunja (Colombia)spa
dc.coverage.cityVillavicencio (Colombia)spa
dc.coverage.cityYopal (Colombia)spa
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.coverage.temporal2016-2019
dc.date.accessioned2021-11-16T15:44:45Z
dc.date.available2021-11-16T15:44:45Z
dc.date.created2021-08-05
dc.description.abstractLas distrofinopatías son un grupo de miopatías hereditaria, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de 1 por cada 3.500 varones nacidos para DMD, 1 por cada 18.000 varones nacidos para DMB y una prevalencia global de 4,78 por cada 100.000 personas. Método: Se realizó análisis molecular por medio de técnica moleculares; MLPA para toda la población de individuos y secuenciación masiva paralela en individuos con MLPA negativa y MLPA positiva deleción de un solo exón. Análisis estadístico: Se compararon las variables continuas, mediante pruebas no paramétricas por la prueba de U Mann-Whitney y variables discretas por prueba de Chi2 con prueba exacta de Fisher cuando fuera requerida o prueba exacta binomial Resultados: Se evaluaron 208 individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/ Becker, 83 individuos (39,90%) se detectaron variantes tipo deleción/duplicación de exones en el gen de la distrofina, mediante MLPA distribuidos en 66 individuos con deleciones en múltiples exones o duplicaciones y 17 con deleción de un solo exón. Seguido a 125 individuos (60,10%) con MLPA negativo. Finalmente se confirmó la sospecha clínica con distrofia muscular de Duchenne/Becker en 130 de individuos (62.50%), su frecuencia mutacional encontrada en el estudio fue de 56 individuos con deleciones (43,08%), 22 individuos con duplicaciones (16,92%) de uno o más exones y variantes de secuencia 52 individuos (40,00%). Conclusión: Este estudio permitió la confirmación de la sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/Becker en 130 individuos, mediante la implementación de herramientas diagnostico moleculares como la MLPA y confirmación por secuenciación masiva, es importante mencionar que realizar el diagnóstico temprano de los individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne/Becker, es vital para implementación estrategias efectivas de manejo de la enfermedad, la Implementación del algoritmo de estudio previamente mencionado, sirve como herramienta en futuros estudios para la tomar decisiones diagnósticas.spa
dc.description.abstractenglishDystrophinopathies are a group of hereditary myopathies, with an inheritance pattern linked to the X chromosome. It is the most frequent neuromuscular disorder of genetic etiology, with an incidence of 1 in 3,500 males born for DMD, 1 in every 18,000 males born for BMD and a global prevalence of 4.78 per 100,000 people. Method: Molecular analysis was performed by molecular technique means; MLPA for the entire population of individuals and parallel massive sequencing in individuals with MLPA negative and MLPA positive single exon deletion. Statistical analysis: Continuous variables were compared using non-parametric tests using the Mann-Whitney U test and discrete variables using the Chi2 test with Fisher's exact test when was required or exact binomial test Results: 208 individuals with clinical suspicion of Duchenne / Becker muscular dystrophy were evaluated, 83 individuals (39.90%) variants were detected deletion / duplication of exons in the dystrophin gene, by means of MLPA distributed in 66 individuals with deletions in multiple exons or duplications and 17 with deletion of a single exon. Followed by 125 individuals (60.10%) with negative MLPA. Finally, the clinical suspicion with Duchenne / Becker muscular dystrophy was confirmed in 130 individuals (62.50%), its mutational frequency found in the study was 56 individuals with deletions (43.08%), 22 individuals with duplications (16.92 %) of one or more exons and sequence variants 52 individuals (40.00%). Conclusion: This study allowed the confirmation of the clinical suspicion of Duchenne / Becker muscular dystrophy in 130 individuals, through the implementation of diagnostic tools. Molecular techniques such as MLPA and confirmation by massive sequencing, it is important to mention that making the early diagnosis of individuals with clinical suspicion of Duchenne / Becker muscular dystrophy is vital for the implementation of effective disease management strategies, the Implementation of the study algorithm previously mentioned, it serves as a tool in future studies to make diagnostic decisions.spa
dc.description.degreelevelMaestríaspa
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Biológicasspa
dc.description.sponsorshipEl presente estudio fue financiado en parte por una donación de los Laboratorios Vitalchem de Colombia y PTC Therapeutics y por el Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina y departamento de Fisiología de la Pontificia Universidad Javeriana, Proyecto de investigación- Vicerrectoría de Investigación: 7034. Los financiadores no tuvieron ningún papel en el diseño del estudio, la recogida de datos, el análisis y la interpretación de los datos y en la redacción del manuscritospa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.58013
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/58013
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.publisher.facultyFacultad de Cienciasspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Biológicasspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_16ecspa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional*
dc.rights.localDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectMLPAspa
dc.subjectDMDspa
dc.subjectDuchennespa
dc.subjectBeckerspa
dc.subjectDistrofia muscular de Duchenne/Beckerspa
dc.subjectDistrofinaspa
dc.subject.armarcMaestría en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasspa
dc.subject.armarcDistrofia muscularspa
dc.subject.armarcEnfermedades muscularesspa
dc.subject.keywordDMDspa
dc.subject.keywordDistrophinspa
dc.subject.keywordBeckerspa
dc.subject.keywordDuchennespa
dc.subject.keywordMLPAspa
dc.subject.keywordDuchenne and Becker's muscular dystrophyspa
dc.titleAnálisis de hallazgos genotípicos y fenotípicos en una cohorte de individuos colombianos con sospecha de distrofia muscular de Duchenne/Beckerspa
dc.title.englishAnalysis of findings genotypic and phenotypic in a cohort of colombian individuals with suspected Duchenne / Becker muscular dystrophyspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestríaspa

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