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Asociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianas

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dc.contributor.advisorOtero Mendoza, Liliana Margarita
dc.contributor.authorSuarez Castillo, Angela
dc.contributor.authorHerrera Bello, Patricia Elizabeth
dc.contributor.authorPeña Velásquez, Tatiana del Pilar
dc.contributor.authorOtero Mendoza, Liliana Margarita
dc.contributor.evaluatorSanchez Vallejo, Gustavo Adolfo
dc.contributor.evaluatorGutierrez Prieto, Sandra Janeth
dc.coverage.cityBogotá (Colombia)spa
dc.coverage.departmentCundinamarca (Colombia)spa
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.coverage.temporal2017
dc.date.accessioned2019-11-19T12:47:50Z
dc.date.accessioned2020-04-15T14:07:15Z
dc.date.available2019-11-19T12:47:50Z
dc.date.available2020-04-15T14:07:15Z
dc.date.created2018-09-26
dc.description.abstractObjetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de muestras de saliva en padres y madres colombianos con hijos diagnosticados con FLPNS (fisura labiolapalatina no sindrómica). Se realizó un análisis de genotipificación para los SNPs de los genes candidatos MSX1 (rs6699432) y AXIN2 (rs2240308) mediante PCR en un ABI prism 7900 y software Genius ®. La asociación de los polimorfismos con FLPNS se evaluó mediante una prueba Chi Cuadrado y el cálculo de Odds Ratios (OR) de cada genotipo a partir de un modelo de regresión logística. Resultados: Se evidencio un riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de FLPNS en la descendencia de padres (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) con presencia del SNP Rs2240308 del gen AXIN2. No se evidenció asociación del SNP rs6446693 del gen MSX1 con FLPNS. (p=0,024) Conclusiones: Estos hallazgos evidencian una asociación positiva para el SNP rs2240308 del gen AXIN2 con el aumento del riesgo de FLPNS en población colombiana. Palabras clave: Fisura labio palatina no sindrómica, Colombia, polimorfismo, MSX1, AXIN2.spa
dc.description.abstractenglishObjective: To evaluate the association between MSX1 rs6446693 polymorphism and AXIN2 rs2240308 polymorphism in Colombian parents with non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) in their progeny. Design: MSX1 SNP rs6446693 and AXIN2 SNP rs2240308 were analyzed. Genomic DNA was extracted from saliva samples. Polymerase chain reaction was carried out. The amplifications were performed in ABI PRISM 7900 genetic analyzer through software Genius. Chi-square and odds ratio tests were used to determine the association between the genotypes and the risk to the NSCLP in a Colombian sample. Results: A significant statistical difference (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) was found between the parents who carried AXIN2 SNP rs2240308. No association was found between MSX1 SNP rs6446693 and the risk to NSCLP (p=0,024). Conclusions: These findings show a positive association between the AXIN2 SNP rs2240308 and the risk to NSCPL in Colombian population. Keywords: non-syndromic cleft with palate, Colombia, polymorphism, MSX1, AXIN2spa
dc.description.degreelevelEspecializaciónspa
dc.description.degreenameEspecialista en Ortodonciaspa
dc.description.sponsorshipAsociación Colombiana de Facultades de Odontología ACFO; Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/45716
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.publisher.facultyFacultad de Odontologíaspa
dc.publisher.programEspecialización en Ortodonciaspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional*
dc.rights.localDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectFisura labio palatina no sindrómicaspa
dc.subjectColombiaspa
dc.subjectPolimorfismospa
dc.subjectMSX1spa
dc.subjectAXIN2spa
dc.subject.armarcEspecialización en ortodoncia - Tesis y disertaciones académicasspa
dc.subject.armarcPolimorfismo - Bogotá (Colombia)spa
dc.subject.armarcFisura del paladar - Bogotá (Colombia)spa
dc.subject.keywordNon-syndromic cleft with palatespa
dc.subject.keywordColombiaspa
dc.subject.keywordPolymorphismspa
dc.subject.keywordMSX1spa
dc.subject.keywordAXIN2spa
dc.titleAsociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianasspa
dc.title.englishAssociation of AXIN2 and MSX1 gene mutations with non-syndromic cleft lip and palate in Colombian familiesspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1fspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especializaciónspa

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