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Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia

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dc.contributor.authorManotas, María Carolina
dc.contributor.authorGarcia-Acero, Mary
dc.contributor.authorRojas, Adriana
dc.contributor.authorMoreno Niño, Olga María
dc.contributor.authorPerez Niño, Jaime
dc.contributor.authorCespedes Salazar, Camila
dc.contributor.authorForero Ronderos, Catalina
dc.contributor.authorFernandez, Jose Nicolas
dc.contributor.authorSuarez-Obando, Fernando
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humanaspa
dc.contributor.javerianateacherRojas, Adriana
dc.contributor.javerianateacherSuarez-Obando, Fernando
dc.coverage.cityBogotá (Colombia)spa
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2022-10-24T11:38:31Z
dc.date.available2022-10-24T11:38:31Z
dc.date.created2022-08-17
dc.description.abstractAntecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta REDCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96.4 % de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: estos hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS.spa
dc.description.abstractenglishBackground: Disorders of sexual development (DDS) include a group of rare clinical entities. The low prevalence of these diseases and their social impact on the community require the systematic registration of the patients' clinical information. Objective: To characterize the clinical spectrum of cases of disorders of sexual development other than Turner and Klinefelter's syndrome evaluated at the Hospital Universitario San Ignacio. Methods: for each case, an electronic form designed in the REDCap® tool was filled out, and the variables considered for the registry were chosen following the recommendations of the International Registry of Sexual Differentiation Disorders (I-DSD). Results: A total of 28 patients were included; 2 were diagnosed with a type of sex chromosome disorder, 17 were diagnosed with a 46, XY type of sexual development disorder, and 9 with some type of 46, XX sexual development disorder. Different molecular tests were performed in 96.4 % of cases, managing to define an etiological diagnosis in 7/28 of the cases. Conclusions: our findings highlight the importance of cytogenetic studies as first-line tests in the diagnostic approach of patients with DDS. This work is the beginning of the first registry of disorders of sexual development, both institutional and national. It will surely provide academic bases for constructing and executing future research that will generate evidence-based recommendations to improve the clinical care of individuals affected with some type of DDS.spa
dc.description.esciNospa
dc.description.indexingRevista Nacional - Indexadaspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7109-3342spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8528-4433spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0826-6191spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-2231-4321spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7856-7213spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2241-7854spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-9675-5963spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-6336-5347spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifierhttps://revistapediatria.org/rp/article/view/317spa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.14295/rp.v55i2.317spa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.issn0120-4912 / 2444-9369 (Electrónico)spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/62152
dc.language.isospaspa
dc.relation.citationendpage69spa
dc.relation.citationissue2spa
dc.relation.citationstartpage60spa
dc.relation.citationvolume55spa
dc.relation.ispartofjournalPediatríaspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectTrastornos del Desarrollo Sexualspa
dc.subjectRegistro Institucionalspa
dc.subjectTDS 46,XYspa
dc.subjectTDS 46,XXspa
dc.subject.keywordDisorders of Sexual Developmentspa
dc.subject.keywordDDS 46,XYspa
dc.subject.keywordDDS 46,XXspa
dc.titlePerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referenciaspa
dc.title.englishClinical profile of 28 cases of disorders of sexual development in a referral centerspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501spa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localArtículo de revistaspa

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