dc.contributor.advisor	Zarante Montota, Ignacio Manuel
dc.contributor.advisor	Matallana Eslava, Diana
dc.contributor.author	López Caceres, Andrea del Pilar
dc.contributor.evaluator	Rodriguez, Natalia
dc.contributor.evaluator	Giraldo, Margarita Maria
dc.contributor.evaluator	Briceño Balcazar, Ignacio
dc.contributor.evaluator	García Robles, Reggie
dc.coverage.city	Bogotá (Colombia)	spa
dc.coverage.department	Cundinamarca (Colombia)	spa
dc.coverage.region	Bogotá, D.C. (Bogotá, Colombia)	spa
dc.coverage.spatial	Colombia	spa
dc.coverage.temporal	2012-2014
dc.date.accessioned	2022-09-22T16:45:04Z
dc.date.available	2022-09-22T16:45:04Z
dc.date.created	2019-07-12
dc.description.abstract	La demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome neurodegenerativo de inicio presenil con un cuadro clínico heterogéneo, por lo que su diagnóstico clínico suele ser complicado. El objetivo principal de este proyecto fue caracterizar mediante herramientas, como árbol genealógico y técnicas moleculares, una muestra de pacientes colombianos con diagnóstico de DFT que consultaron al Centro de Memoria y Cognición del Hospital Universitario San Ignacio entre enero del 2012 a diciembre del 2014, e identificar la existencia de una relación entre el genotipo-fenotipo de las variantes genéticas encontradas y las variantes clínicas de la enfermedad. Se realizó un estudio observacional analítico a 159 pacientes evaluados con diagnóstico de DFT, distribuidos en 95 (59,74%) pacientes con variante frontal, 37 (23,27%) con afasia primaria progresiva y 27 (16,98%) con demencia semántica. Al hacer la descripción de la población se evidenció una distribución similar a lo reportado en la literatura. Posteriormente, mediante el panel de secuenciación de nueva generación desarrollado por la Universidad de Pensilvania que evalúa cuatro enfermedades neurodegenerativas, entre estas DFT, se encontraron 13 pacientes con 89 variantes distribuidas en 2 patogénicas, 55 variantes de significado clínico incierto y 32 variantes benignas. Adicionalmente, se evaluaron 7 pruebas neuropsicológicas en los subgrupos clínicos del DFT y se analizó el posible riesgo asociado de las variantes del panel por SNP-array al desempeño en estas pruebas. De los resultados se pudo concluir que, a pesar de las mejoras en el diagnóstico debido a las nuevas técnicas de secuenciación, la DFT es una enfermedad altamente compleja y variable que se solapa con otras enfermedades neurodegenerativas donde más de un gen estaría afectando la penetrancia y la expresividad de la enfermedad, por lo que los paneles diagnósticos para DFT deben incluir, además de los descritos para esta condición, otros genes asociados a enfermedades neurodegenerativas.	spa
dc.description.abstractenglish	Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative syndrome of presenile onset with a heterogeneous clinical presentation, so its clinical diagnosis is usually complicated. The main objective of this project was to characterize through tools, such as family tree and molecular techniques, a sample of Colombian patients diagnosed with FTD who consulted the Memory and Cognition Center of the San Ignacio University Hospital between January 2012 and December 2014, and identify the existence of a relationship between the genotype-phenotype of the genetic variants found and the clinical variants of the disease. An analytical observational study was conducted in 159 patients evaluated with a diagnosis of FTD, distributed in 95 (59.74%) patients with frontal variant, 37 (23.27%) with primary progressive aphasia and 27 (16.98%) with semantic dementia. A description of the population was made and a distribution similar to that reported in the literature was found. Subsequently, through the next generation sequencing panel developed by the University of Pennsylvania, which evaluates four neurodegenerative diseases including FTD, we found 13 patients with 89 variants distributed in 2 pathogenic, 55 variants of uncertain clinical significance and 32 benign variants. Additionally, 7 neuropsychological tests were evaluated in the clinical subgroups of the FTD and the possible risk associated with the variants of the panel by SNP-array to the performance in these tests was analyzed. From the results, it could be concluded that, despite the improvements in diagnosis due to new sequencing techniques, FTD is a highly complex and variable disease that overlaps with other neurodegenerative diseases where more than one gene would be affecting the penetrance and expressiveness of the disease. Therefore, the diagnostic panels for FTD must include, in addition to those described for this condition, other genes associated with neurodegenerative diseases.	spa
dc.description.cvlac	https://goo.gl/U6MzOK	spa
dc.description.degreelevel	Doctorado	spa
dc.description.degreename	Doctor en Ciencias Biológicas	spa
dc.description.googlescholar	https://scholar.google.com/citations?user=uqah6RQAAAAJ&hl=es&oi=ao	spa
dc.description.orcid	https://orcid.org/0000-0003-1278-7894	spa
dc.description.sponsorship	Colciencias	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.identifier.doi	https://doi.org/10.11144/Javeriana.10554.61852
dc.identifier.instname	instname:Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.reponame	reponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.identifier.repourl	repourl:https://repository.javeriana.edu.co	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/61852
dc.language.iso	spa	spa
dc.publisher	Pontificia Universidad Javeriana	spa
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias	spa
dc.publisher.program	Doctorado en Ciencias Biológicas	spa
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2	spa
dc.rights.licence	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional	*
dc.rights.local	De acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.	spa
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.subject	Demencia frontotemporal	spa
dc.subject	Enfermedad neurodegenerativa	spa
dc.subject	Lobulos frontales	spa
dc.subject	SNP-array	spa
dc.subject	Secuenciación nueva generación	spa
dc.subject.armarc	Doctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicas	spa
dc.subject.armarc	Demencia frontotemporal - Bogotá (Colombia)	spa
dc.subject.armarc	Enfermedades neurodegenerativas - Bogotá (Colombia)	spa
dc.subject.armarc	Lóbulo frontal	spa
dc.subject.keyword	Frontotemporal dementia	spa
dc.subject.keyword	Neurodegenerative disease	spa
dc.subject.keyword	Frontal lobes	spa
dc.subject.keyword	SNP-array	spa
dc.subject.keyword	Next generation sequencing	spa
dc.title	Caracterización clínica y genética de una cohorte de pacientes colombianos con el espectro clínico de la Demencia frontotemporal	spa
dc.title.english	Clinical and genetic characterization of a cohort of Colombian patients with the clinical spectrum of Frontotemporal dementia	spa
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Doctorado	spa

Caracterización clínica y genética de una cohorte de pacientes colombianos con el espectro clínico de la Demencia frontotemporal

Archivos

Bloque original

Bloque de licencias

Colecciones