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Determinación de la frecuencia de portadores de variantes asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesivas a través del análisis secuenciación exómica en una cohorte colombiana en un periodo de recolección comprendido entre 2023-2024

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dc.contributor.advisorPrieto Rivera, Juan Carlos
dc.contributor.advisorGelvez Moyano, Nancy Yaneth
dc.contributor.advisorLopez Leal, Greizy
dc.contributor.advisorTamayo Fernandez, Martha Luciaspa
dc.contributor.authorOssa Trujillo, Rafael Humbertospa
dc.contributor.studentid00010173851spa
dc.contributor.studentid00010173851spa
dc.date.accessioned2025-07-23T18:51:23Z
dc.date.available2025-07-23T18:51:23Z
dc.description.abstractLa sordera, una pérdida auditiva profunda, implica una pérdida total o parcial de la audición y requiere el uso del lenguaje de señas para la comunicación. La sordera congénita, que afecta alrededor del 1–2 por cada 1000 nacidos vivos, tiene un origen genético en más del 50% de los casos. El objetivo principal de esta investigación es identificar la frecuencia de portadores de variantes patogénicas y probablemente patogénicas asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesiva mediante el análisis de variantes en 79 genes en 500 exomas de individuos colombianos. Nuestros hallazgos confirman una prevalencia de hipoacusia carga genética significativa de hipoacusia en esta población, con una prevalencia estimada de 1 por cada 473 individuos. El uso de un panel genético ampliado permitió identificar portadores que no habrían sido detectados por métodos convencionales, resaltando la necesidad de cribados tempranos, consejería genética personalizada y paneles adaptados a la diversidad poblacional.spa
dc.description.abstractenglishDeafness, a profound hearing loss, involves a total or partial loss of hearing and requires the use of sign language for communication. Congenital deafness, which affects approximately 1–2 per 1000 live births, has a genetic origin in more than 50% of cases. The main objective of this study is to identify the frequency of carriers of pathogenic and likely pathogenic variants associated with autosomal recessive non-syndromic hearing loss through the analysis of variants in 79 genes across 500 exomes from Colombian individuals. Our findings confirm a significant genetic burden of hearing loss in this population, with an estimated prevalence of 1 in 473 individuals. The use of an expanded genetic panel enabled the identification of carriers who would not have been detected by conventional methods, highlighting the need for early screening, personalized genetic counseling, and gene panels tailored to population diversity.spa
dc.description.cvlachttps://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0001678 118spa
dc.description.degreelevelEspecialización
dc.description.degreenameEspecialista en Genética Médica
dc.description.googlescholarhttps://scholar.google.com/citations?user=OUvkqaYAAAAJ&hl=esspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-3112-8712spa
dc.formatPDF
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/70498
dc.language.isospa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.publisher.facultyFacultad de Medicina
dc.publisher.programEspecialización en Genética Médica
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rights.localDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectSordera congénita
dc.subjectHipoacusia no sindrómica
dc.subjectHerencia autosómica recesiva
dc.subjectFrecuencia de portadores
dc.subjectGJB2 / Conexina 26
dc.subjectPoblación colombiana
dc.subject.armarcEspecialización en genética médica - Tesis y disertaciones académicas
dc.subject.armarcPérdida Auditiva - Diagnósticospa
dc.subject.armarcPersonas Sordas - Diagnósticospa
dc.subject.keywordCongenital deafness
dc.subject.keywordNon-syndromic hearing loss
dc.subject.keywordAutosomal recessive inheritance
dc.subject.keywordCarrier frequency
dc.subject.keywordGJB2 / Connexin 26
dc.subject.keywordColombian population
dc.titleDeterminación de la frecuencia de portadores de variantes asociadas a sordera no sindrómica autosómica recesivas a través del análisis secuenciación exómica en una cohorte colombiana en un periodo de recolección comprendido entre 2023-2024spa
dc.title.englishDetermination of carrier frequency of autosomal recessive non-syndromic deafness-associated variants through exome sequencing analysis in a Colombian cohort during a collection period between 2023 and 2024spa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización

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