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Caracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacional

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dc.contributor.advisorTorres Tobón, Diana del Pilar
dc.contributor.authorRuiz Patiño, Alejandro
dc.contributor.evaluatorBriceño Balcazar, Ignacio
dc.contributor.evaluatorPrieto Rivera, Juan Carlos
dc.contributor.evaluatorSuarez Obando, Fernando
dc.contributor.evaluatorTamayo, Martha Lucía
dc.contributor.evaluatorZarante Montoya, Ignacio Manuel
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2022-07-25T13:38:59Z
dc.date.available2022-07-25T13:38:59Z
dc.date.created2022-07-13
dc.description.abstractCon el incremento en los casos incidentes de cáncer de mama y ovario en Colombia, al igual que el ensanchamiento de los criterios para estudios moleculares en probandos y familiares, se ha demostrado en varias cohortes que el trasfondo germinal, dado por presencia de variables patogénicas en genes de susceptibilidad a desarrollo de neoplasias, es mayo de lo que se había pensado. Considerando el impacto en la detección de estas variantes tanto para los pacientes como familiares, se buscó realizar un registro nacional de variantes en los genes más comunes relacionados con cáncer de mama y ovario (BRCA1/2) y buscar vincular las mismas con características clínicas y demográficas. del trabajo de grado.spa
dc.description.abstractenglishWith the increase in incident cases of breast and ovarian cancer in Colombia, as well as the broadening of the criteria for molecular studies in probands and relatives, it has been shown in several cohorts that the germinal background, given by the presence of pathogenic variables in genes of susceptibility to the development of neoplasms, is greater than had been thought. Considering the impact on the detection of these variants for both patients and relatives, we sought to carry out a national registry of variants in the most common genes related to breast and ovarian cancer (BRCA1/2) and seek to link them with clinical characteristics and demographics.del trabajo de grado.spa
dc.description.degreelevelEspecialización
dc.description.degreenameEspecialista en Genética Médica
dc.description.googlescholarhttps://scholar.google.com/citations?user=vpRqUl0AAAAJ&hl=enspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1274-9273spa
dc.formatPDF
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/60945
dc.language.isospa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.publisher.facultyFacultad de Medicina
dc.publisher.programEspecialización en Genética Médica
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rights.coarinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccess
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rights.localDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, "Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores", los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectCáncer de mama
dc.subjectCáncer de ovario
dc.subjectMutaciones
dc.subject.armarcEspecialización en genética médica - Tesis y disertaciones académicas
dc.subject.armarcNeoplasias de la mamaspa
dc.subject.armarcNeoplasmas ováricosspa
dc.subject.armarcMutagénesisspa
dc.subject.keywordBreast cancer
dc.subject.keywordOvarian cancer
dc.subject.keywordMutations
dc.titleCaracterización de variantes BRCA1/2 en pacientes colombianas con cáncer de mama y ovario. Un análisis de encuesta a nivel nacionalspa
dc.title.englishCharacterization of BRCA1/2 variants in Colombian Patients with breast and ovarian cancer. A nationwide survey analysisspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización

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