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Trastornos del desarrollo sexual en individuos 46,XX : una actualización

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dc.contributor.authorGuerra, Mariana
dc.contributor.authorCespedes Salazar, Camila
dc.contributor.authorForero Ronderos, Catalina
dc.contributor.authorSuárez-Obando, F.
dc.contributor.authorRojas, Adriana
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humanaspa
dc.contributor.javerianateacherCespedes Salazar, Camila
dc.contributor.javerianateacherSuárez-Obando, F.
dc.contributor.javerianateacherRojas, Adriana
dc.coverage.temporal2011-2021
dc.date.accessioned2023-03-17T13:48:25Z
dc.date.available2023-03-17T13:48:25Z
dc.date.created2021-09-29
dc.description.abstractLa interrupción de los procesos de determinación o diferenciación sexual por cualquier factor genético o ambiental puede resultar en un trastorno del desarrollo sexual (TDS) con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal y anatómico. Dicha discordancia tendrá diferentes expresiones en el fenotipo, incluidas anomalías en los genitales internos y/o genitales externos. Material y métodos: Con la finalidad de actualizar conceptos relacionados con TDS con cariotipo 46,XX sin alteraciones numéricas o estructurales, se realizó una búsqueda de información de los últimos 10 años en los que se describen tres subcategorías: trastornos del desarrollo gonadal (ovárico), trastornos relacionados con el exceso androgénico y otras anomalías (atresia vaginal, extrofia cloacal, anomalías uterinas y adherencias labiales). Conclusión: La gran variabilidad de las manifestaciones fenotípicas en este tipo de TDS puede crear confusión en los enfoques diagnósticos guiados por los hallazgos clínicos. Esta variabilidad de presentación, junto con la falta de conocimiento de la fisiopatología, puede contribuir a diagnósticos tardíos o no concluyentes. Por estas razones, profundizar en el conocimiento de las causas y manifestaciones clínicas redundará en el bienestar del paciente y su familia.spa
dc.description.abstractenglishDisruption of the processes of sexual determination or sexual differen-tiation by any genetic or environmental factor may result in a disorder of sexual development (DSD) with discordance among chromosomal, gonadal, and anatomical sex. Materials and methods: In order to update concepts related to DSD with 46,XX karyotype without numeric or structural abnormalities, a search of information was carried out for the last 10 years in which three subcategories are described: Disorders of gonadal (ovarian) de-velopment, Disorders related to androgenic excess and other abnor-malities (vaginal atresia, cloacal exstrophy, uterine abnormalities and labial adhesions). Conclusion: The great variability of phenotypical manifestations in this kind of DSD may create confusion in diagnostic approaches gui-ded by clinical findings. This presentation variability, paired with a lack of knowledge of the pathophysiology, can contribute to delayed or non-conclusive diagnoses. For these reasons, deepening the knowledge of the causes and clinical manifestations of this class of clinical condi-tions will result in the well-being of the patient and his family.spa
dc.description.comunidadIndividuos con trastornos del desarrollo sexualspa
dc.description.esciNospa
dc.description.indexingRevista Internacional - Indexadaspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-3463-3565spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7856-7213spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2241-7854spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-6336-5347spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8528-4433spa
dc.description.publindexCspa
dc.description.quartilescopusQ4spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifierhttps://revistamexicanadeurologia.org.mx/index.php/rmu/article/view/800spa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48193/revistamexicanadeurologa.v81i4.800spa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.issn0185-4542 / 2007-4085 (Electrónico)spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/63840
dc.language.isoengspa
dc.relation.citationendpage17spa
dc.relation.citationissue4spa
dc.relation.citationstartpage1spa
dc.relation.citationvolume81spa
dc.relation.ispartofjournalRevista Mexicana de Urologíaspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subject46,XXspa
dc.subjectTrastorno del desarrollo sexual-TDSspa
dc.subjectTrastornos del desarrollo gonadal (ovárico)spa
dc.subjectFISHspa
dc.subjectSRYspa
dc.subjectSOX9spa
dc.subject.keyword46,XXspa
dc.subject.keywordDisorders of sexual development-DDSspa
dc.subject.keywordDisorders of gonadal (ovarian) developmentspa
dc.subject.keywordFISHspa
dc.subject.keywordSRYspa
dc.subject.keywordSOX9spa
dc.titleTrastornos del desarrollo sexual en individuos 46,XX : una actualizaciónspa
dc.title.englishDisorders of sexual development in 46,XX individuals : an updatespa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_dcae04bcspa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localArtículo de revistaspa

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