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Association between risk polymorphisms for neurodegenerative diseases and cognition in colombian patients with frontotemporal dementia

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dc.contributor.authorLopez-Cáceres, Andrea
dc.contributor.authorCruz-Sanabria, Francy
dc.contributor.authorMayorga, Pilar
dc.contributor.authorSanchez, Ana I.
dc.contributor.authorGonzalez, Silvia
dc.contributor.authorAyala Ramírez, Paola
dc.contributor.authorZarante, Ignacio
dc.contributor.authorMatallana, Diana
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humanaspa
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Envejecimiento
dc.contributor.javerianateacherAyala Ramírez, Paola
dc.contributor.javerianateacherZarante, Ignacio
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2022-08-16T13:15:38Z
dc.date.available2022-08-16T13:15:38Z
dc.date.created2022-08-22
dc.description.abstractLa demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa heterogénea de inicio presenil. Una mejor caracterización de los trastornos neurodegenerativos se ha buscado mediante el uso de herramientas como los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), donde las asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y los perfiles cognitivos podrían constituir biomarcadores predictivos para estos enfermedades. Sin embargo, en FTD, las asociaciones entre genotipos y habilidades cognitivas Los fenotipos aún no se han explorado. Aquí evaluamos una posible relación entre variantes genéticas y algunas funciones cognitivas en una población con FTD. Metodología: Un total de 47 SNPs en genes asociados a enfermedades neurodegenerativas enfermedades fueron evaluadas utilizando la plataforma Sequenom MassARRAY junto con su posible relación con el rendimiento en pruebas neuropsicológicas en 105 Pacientes colombianos diagnosticados con DFT. Resultados y discusión: Los SNP rs429358 (APOE), rs1768208 (MOBP) y rs1411478 (STX6), fueron identificados como factores de riesgo para tener un bajo nivel cognitivo desempeño en control inhibitorio y fluidez verbal fonológica. A pesar de el nivel de significación no fue suficiente para alcanzar el alfa corregido para múltiples corrección de comparación, nuestros datos exploratorios pueden constituir un punto de partida para estudios futuros de estos SNP y su relación con el rendimiento cognitivo en pacientes con diagnóstico probable de DFT. Más estudios con una expansión. del tamaño de la muestra y un diseño a largo plazo podría ayudar a explorar el predictivo naturaleza de las asociaciones potenciales que identificamos.
dc.description.abstractenglishFrontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous neurodegenerative disease of presenile onset. A better characterization of neurodegenerative disorders has been sought by using tools such as genome-wide association studies (GWAS), where associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and cognitive profiles could constitute predictive biomarkers for these diseases. However, in FTD, associations between genotypes and cognitive phenotypes are yet to be explored. Here, we evaluate a possible relationship between genetic variants and some cognitive functions in an FTD population. Methodology: A total of 47 SNPs in genes associated with neurodegenerative diseases were evaluated using the Sequenom MassARRAY platform along with their possible relationship with performance in neuropsychological tests in 105 Colombian patients diagnosed with FTD. Results and discussion: The SNPs rs429358 (APOE), rs1768208 (MOBP), and rs1411478 (STX6), were identified as risk factors for having a low cognitive performance in inhibitory control and phonological verbal fluency. Although the significance level was not enough to reach the corrected alpha formultiple comparison correction, our exploratory datamay constitute a starting point for future studies of these SNPs and their relationship with cognitive performance in patients with a probable diagnosis of FTD. Further studies with an expansion of the sample size and a long-term design could help to explore the predictive nature of the potential associations we identified.spa
dc.description.comunidadPacientes con Demencia frontotemporal
dc.description.cvlachttps://scienti.minciencias.gov.co/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0000055000
dc.description.esciNospa
dc.description.indexingRevista Internacional - Indexadaspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1278-7894spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-5807-6399spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0141-1149spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0729-6866spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-6529-7077spa
dc.description.publindexA2spa
dc.description.quartilescopusQ2spa
dc.description.quartilewosQ2spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifierhttps://www.frontiersin.org/journals/neurologyspa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.3389/fneur.2022.675301
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.issn1664-2295spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/61347
dc.language.isoengspa
dc.relation.citationendpage11spa
dc.relation.citationstartpage1spa
dc.relation.citationvolume13spa
dc.relation.ispartofjournalFrontiers in Neurologyspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.subjectDemencia frontotemporalspa
dc.subjectPruebas neuropsicológicasspa
dc.subjectCogniciónspa
dc.subjectMatriz SNPspa
dc.subjectEnfermedad neurodegenerativaspa
dc.subject.keywordFrontotemporal dementiaspa
dc.subject.keywordNeuropsychological testsspa
dc.subject.keywordCognitionspa
dc.subject.keywordSNP arrayspa
dc.subject.keywordNeurodegenerative diseasespa
dc.titleAssociation between risk polymorphisms for neurodegenerative diseases and cognition in colombian patients with frontotemporal dementiaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1spa
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localArtículo de revistaspa

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