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Caracterización citogenética y molecular en tejido gonadal de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal 46,XY y 46,XX

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dc.contributor.authorManotas, Maria
dc.contributor.authorGarcia-Acero, Mary
dc.contributor.authorGonzález Cubides, Daniel Mauricio
dc.contributor.authorBernal Forigua, Camila
dc.contributor.authorGuerra, Mariana
dc.contributor.authorMoreno Niño, Olga María
dc.contributor.authorSuárez-Obando, F.
dc.contributor.authorCespedes Salazar, Camila
dc.contributor.authorForero Ronderos, Catalina
dc.contributor.authorPerez Niño, Jaime
dc.contributor.authorRojas, Adriana
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urologíaspa
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana
dc.contributor.corporatenamePontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
dc.contributor.javerianateacherPerez Niño, Jaime
dc.contributor.javerianateacherRojas, Adriana
dc.contributor.javerianateacherSuárez-Obando, F.
dc.contributor.javerianateacherCespedes Salazar, Camila
dc.coverage.cityBogotá (Colombia)spa
dc.coverage.spatialColombiaspa
dc.date.accessioned2023-03-08T20:43:08Z
dc.date.available2023-03-08T20:43:08Z
dc.date.created2021-09-29
dc.description.abstractObjetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.spa
dc.description.abstractenglishObjectives: The etiology of gonadal dysgenesis and the ovotesticular syndrome is unknown in most cases. The aim of the study was to perform cytogenetic and molecular characterization of a group of patients with ovotesticular syndrome and complete gonadal dysgenesis from peripheral blood and gonadal tissue samples.Materials and methods: A total of 6 patients were included, 3 with 46,XX ovotesticular syndrome diagnosis, 1 diagnosed with 46,XY ovotesticular syn-drome; 1 suspected with 46,XX gonadal dysgenesis, and 1 with 46,XY complete gonadal dysgenesis. Results: All patients were evaluated with karyotype, fluorescence in situ hybridization (FISH) for SRY, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and comparative genomic hybridization (aCGH) in peripheral blood samples. In cases with available gonadal tissue, the levels of genetic expression of SOX3, SRY, and SOX9 were determined by real-time PCR and immunofluo-rescence. Rearrangements involving SRY gene were ruled out. No deletions/duplications or copy-number variations (CNVs) were identified as the etiology for the sexual development disorder in any of the studied patients. In one case of 46,XX ovotesticular syndrome, the gonadal karyotype was different from the karyotype in peripheral blood. Aberrant expression of SOX3 and SOX9 in gonadal tissue was observed in one case of 46,XX ovotesticular syndrome. Conclusions: Lower levels of SRY and SOX9 expression were documented in the gonadal tissue of a case of 46,XY ovotesticular syndrome, in commparison with the levels in human cellular lines of embryonic testicle and Sertoli cells. Cytogenetic and molecular studies of gonads complementary to peripheral blood studies have the potential of enhancing the understanding of sexual development disorders in patients who are XX or XY in peripheral blood.spa
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dc.description.indexingRevista Internacional - Indexadaspa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-4900-4948spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7109-3342spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8225-4394spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-1555-6661spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-3463-3565spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-0826-6191spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-6336-5347spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-7856-7213spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0003-2241-7854spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0002-2231-4321spa
dc.description.orcidhttps://orcid.org/0000-0001-8528-4433spa
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dc.identifierhttps://revistamexicanadeurologia.org.mx/index.php/rmu/article/view/779spa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48193/revistamexicanadeurologa.v81i4.779spa
dc.identifier.instnameinstname:Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.issn0185-4542 / 2007-4085 (Electrónico)spa
dc.identifier.reponamereponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javerianaspa
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.javeriana.edu.cospa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/63646
dc.language.isoengspa
dc.relation.citationendpage19spa
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dc.relation.citationvolume81spa
dc.relation.ispartofjournalRevista Mexicana de Urologíaspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.rights.licenceAtribución-NoComercial 4.0 Internacional*
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dc.subjectDisgenesia gonadalspa
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dc.titleCaracterización citogenética y molecular en tejido gonadal de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal 46,XY y 46,XXspa
dc.title.englishCytogenetic and molecular characterization in gonadal tissue of patients with ovotesticular syndrome and gonadal dysgenesis 46,XY and 46,XXspa
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dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.localArtículo de revistaspa

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